Unterschied zwischen Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie

Was ist Alpha-Thalassämie??

Definition von Alpha-Thalassämie:

Alpha-Thalassämie ist der Zustand, bei dem die Bildung von Alpha-Polypeptidketten aufgrund des Fehlens von Alpha-Genen reduziert ist. Es gibt zwei Formen von Alpha-Thalassämie, je nachdem, welche Gene fehlen. Alpha + ist, wenn nur ein Gen vom Chromosom 16 fehlt, während Alpha 0 ist, wenn beide Gene vom selben Chromosom fehlen.

Symptome von Alpha-Thalassämie:

In einigen Fällen treten möglicherweise keine Symptome auf, und eine Person kann Träger sein. Dies ist häufig die Situation, in der es sich um die Alpha + -Form handelt und nur ein Allel betroffen ist. In anderen Fällen, in denen zwei Allele fehlen, treten einige Symptome auf, z. B. unterdurchschnittlich rote Blutkörperchen (Mikrozytämie). In diesem Fall treten Symptome auf, die jedoch nicht zu schwerwiegend sind. Wenn drei von vier Allelen fehlen, können die Symptome sehr schlecht sein und Blässe, Müdigkeit, geschwollene Milz und Gelbsucht umfassen. Solche Menschen können eine hämolytische Anämie entwickeln. Wenn alle vier Gene betroffen sind, hat ein Fetus Barts Hydrops fetalis und wird nicht überleben. 

Diagnose von Alpha-Thalassämie:

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung eines Blutausstrichs, der sehr kleine rote Blutkörperchen aufweist. Fötales Hämoglobin und Hämoglobin A₂ ist normalerweise bei Alpha-Thalassämie normal. Gentests können Deletionen von Allelen zeigen, und Elektrophorese von Hämoglobin kann den Zustand ebenfalls zeigen. Fetales Gewebe kann auch entfernt werden, um den Zustand zu testen.

Ursachen und Risikofaktoren für Alpha-Thalassämie:

Die Erkrankung ist vererbt und beruht auf einer genetischen Mutation der Alpha-Gene, die für die Herstellung von Alpha-Polypeptidketten verantwortlich sind. Diese Erkrankung tritt häufiger bei Menschen auf, die aus Südostasien stammen, afrikanischer Abstammung sind oder aus dem Mittelmeerraum von Zypern und Griechenland stammen.

Prävention und Behandlung von Alpha-Thalassämie:

Durch genetisches Screening und Beratung können Sie feststellen, ob genetische Anomalien vorliegen. Die Messung des Hämoglobinspiegels in einem Paar kann auch helfen, zu zeigen, ob sie eine Alpha-Gen-Mutation tragen. Manchmal kann eine Stammzellentransplantation, während sich der Fötus im Uterus befindet, sie heilen, oder der Patient benötigt lebenslange Transfusionen und möglicherweise eine Chelat-Therapie, um überschüssiges Eisen aus dem Blut zu entfernen. Wenn sich die Milz vergrößert, muss dies möglicherweise chirurgisch entfernt werden.

Was ist Beta-Thalassämie??

Definition von Beta-Thalassämie:

Beta-Thalassämie ist die Ursache für eine reduzierte Bildung von Beta-Polypeptidketten aufgrund von Mutationen in den Beta-Globin-Genen, die auf Chromosom 11 auftreten. Es gibt zwei Arten von Beta-Thalassämie. Ein Typ ist, wenn nur ein teilweiser Funktionsverlust auftritt. Dies ist Beta + Thalassämie. Der andere Typ ist der vollständige Funktionsverlust, also Beta-0-Thalassämie.

Symptome:

Die Symptome variieren je nach Ausmaß der Schädigung der Gene. Personen mit wenigen Problemen mit der Beta-Globulin-Produktion sind oft stille Träger, die keine Symptome zeigen. Manche Menschen sind mittelschwer und können Symptome zeigen. Eine schwerwiegende Beta-Thalassämie (Cooley-Anämie) tritt auf, wenn schwere Symptome wie Probleme mit dem Knochenmark und schwere Anämie auftreten. Solche Patienten können sehr blass wirken. haben Gelbsucht, Geschwüre der Beine, vergrößerte Milzen und sogar Gallensteinbildung.

Diagnose:

Beta-Thalassämie wird diagnostiziert, indem nach hämolytischer Anämie gesucht wird, indem ein Abstrich der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop untersucht wird. Das Hämoglobin kann getestet werden, und bei schwerer Beta-Thalassämie wäre das Hämoglobin niedrig und liegt unter 6 g / dl. Es würde überdurchschnittlich fötales Hämoglobin und Hämoglobin A geben₂ bei bestimmten Arten von Beta-Thalassämie.

Ursachen und Risikofaktoren:

Dies ist vererbt und beruht auf einer Art genetischer Veränderung (Mutation), die in den Beta-Globin-Genen aufgetreten ist. Beta-Thalassämie tritt häufiger bei Menschen auf, die südostasiatischer, afrikanischer oder mediterraner Abstammung sind.

Prävention und Behandlung:

Genetisches Screening und Hämoglobin-Test können anzeigen, ob eine Person die Mutation trägt. Die Behandlung kann Bluttransfusionen und eine Chelat-Therapie erfordern, um durch die Transfusionen überschüssiges Eisen zu entfernen. In einigen Fällen ist eine Milzentfernung erforderlich.

Unterschied zwischen Alpha und Beta-Thalassämie

1. Definition

Bei Alpha-Thalassämie kommt es zu einer reduzierten Bildung der Alpha-Polypeptide. Bei der Beta-Thalassämie findet eine verminderte Bildung der Beta-Polypeptide statt.

2. Symptome

Bei alpha-Thalassämie können keine Symptome oder in schweren Fällen hämolytische Anämie und vergrößerte Milz, Blässe, Gelbsucht und Müdigkeit auftreten. Bei Beta-Thalassämie können keine Symptome auftreten oder in schweren Fällen können Probleme mit dem Knochenmark sowie Probleme wie schwere Anämie, Gelbsucht, Gallensteine ​​und vergrößerte Milzen auftreten.

3. Diagnose

Alpha-Thalassämie wird durch das Vorhandensein sehr kleiner roter Blutkörperchen in einem roten Blutkörperchenabstrich diagnostiziert; Gentests und Elektrophorese von Hämoglobin. Beta-Thalassämie wird diagnostiziert, indem eine hämolytische Anämie in einem Abstrich der roten Blutkörperchen festgestellt wird; Hämoglobin-Tests können auf überdurchschnittliches fötales Hämoglobin und Hämoglobin A hindeuten_2.oder niedriger als normale Gesamthämoglobinwerte. 

4. Ursachen

Eine Mutation von einem oder mehreren der Alpha-Gene auf Chromosom 16 verursacht Alpha-Thalassämie, während eine Mutation von einem oder mehreren der Beta-Globingene auf Chromosom 11 Beta-Thalassämie verursacht.

5. Fötale Mortalität

In dem homozygoten Zustand, in dem alle Alpha-Gene deletiert sind, entwickelt der Fötus Bart's Hydrops fetalis und stirbt im Uterus. Im homozygoten Zustand der Beta-Globin-Gene ist dies für den Fötus im Uterus nicht tödlich, da fötales Hämoglobin gebildet wird.

Tabelle Vergleich von Alpha und Beta Thalassämie

Zusammenfassung von Alpha vs. Beta-Thalassämie

• Alpha-und Beta-Thalassämie sind beide Bedingungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden.
• Beide beeinflussen Hämoglobin auf unterschiedliche Weise.
• Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn eines oder mehrere der Alpha-Gene deletiert sind.
• Beta-Thalassämie tritt als Folge genetischer Veränderungen der Beta-Globin-Gene auf.
• Sowohl bei Alpha- als auch bei Beta-Thalassämie-Symptomen können Symptome abwesend oder schwerwiegend sein, abhängig davon, welche Gene und wie viele davon betroffen sind.