Wie wird das Turner-Syndrom geerbt?

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die die Entwicklungsspanne und die Fortpflanzungsfähigkeit von Frauen signifikant beeinflusst. Kleinwuchs, der sich im Alter von etwa 5 Jahren zeigt, ist das häufigste Merkmal des Turner-Syndroms. Eine frühzeitige Funktionsstörung der Eierstöcke, die als Hypofunktion oder vorzeitiges Versagen der Eierstöcke bezeichnet wird, ist ebenfalls ein häufiges Merkmal in diesem Zustand. Tatsächlich erreicht die Mehrheit der Mädchen mit Turner-Syndrom nicht die Pubertät, es sei denn, sie befinden sich unter einer hormonellen Östrogenersatztherapie, und die meisten von ihnen leiden später im Leben an Unfruchtbarkeit. Es kann jedoch eine Minderheit von Frauen geben, die das Glück haben, die normale Funktion der Eierstöcke aufrechtzuerhalten, auch wenn der Krankheitszustand andere Teile des Körpers beeinflusst hat.

Weitere Merkmale des Turner-Syndroms

• Webbed Hals (zusätzliche Hautfalten am Hals)
• Niedriger Haaransatz im Nacken
• Lymphödem (Schwellung der Hände und Füße)
• Renale Probleme
• Skelettale Anomalien
• Herzfehler - Aortenverkalkung
• Nichtverbale Lernbehinderungen
• Verhaltensfragen

Was ist das genetische Muster des Turner-Syndroms?

Das Turner-Syndrom ist ein chromosomaler Zustand, der mit dem X-Chromosom zusammenhängt. X und Y sind zwei im menschlichen Körper vorhandene Geschlechtschromosomen. Frauen erben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom erben.

Das Turner-Syndrom tritt als Folge der Abwesenheit oder strukturellen Veränderung eines Geschlechtschromosoms bei Frauen auf. Dieses fehlende oder abnormale Chromosom beeinflusst die Entwicklung des Individuums vor und nach der Geburt und führt zu einer Entwicklungsstörung.

45, X-Karyotyp, rechts unten ein ungepaartes X

• Monosomie X

Fast die Hälfte der Personen mit Turner-Syndrom erlebt diese genetische Variation, bei der jede Zelle im Körper nur eine Kopie des X-Chromosoms anstelle der paarweise vorhandenen normalen Geschlechtschromosomen hat.

• Teilweise fehlt oder strukturell neu angeordnet Mosaikismus

Es gibt eine Minderheit von Frauen, die vom Turner-Syndrom betroffen sind, deren gesamtes Chromosom von einer bestimmten Anomalie betroffen ist, aber nur einige Körperzellen würden die entsprechenden Veränderungen zeigen. Turner-Syndrom auf diese Weise wird als bezeichnet MosaicTurner-Syndrom.

Ist Turner-Syndrom geerbt

Die meisten Fälle des Turner-Syndroms werden nicht vererbt. Wenn die Monosomie X die besondere Chromosomenanomalie ist, wird sie tatsächlich durch ein Ereignis ausgelöst, das während der Bildung von Eiern und Spermien im elterlichen System auftritt. Ein nicht-disjunktionaler Fehler während der Zellteilung kann zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen.

Wenn eine dieser abnormen reproduktiven Zellen eine Rolle bei der Entscheidung über die genetische Ausstattung des Fötus spielt, wird mehr oder weniger ein einzelnes gesundes Chromosom im Körper mit einem fehlenden oder strukturell veränderten zweiten Chromosom vorliegen, was zu Merkmalen des Turner-Syndroms führt.

Bildhöflichkeit:

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