Unterschied zwischen Mendel-Syndrom und Chromosomenstörungen

Hauptunterschied - Mendelsche vs. Chromosomenstörungen
 

DNA ist die Nukleinsäure, die verwendet wird, um genetische Informationen der meisten lebenden Organismen zu speichern. Die genetische Information fließt während der Vererbung vom Elternteil zum Nachwuchs. Das DNA-Molekül ist eng in Chromosomen angeordnet, die Tausende von Genen tragen. Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, die von jedem der beiden Elternteile erhalten wurden. Genetische Störungen werden durch die Veränderung der genetischen Information des Organismus verursacht. Dies kann auf chromosomale Abnormalitäten oder Gen- (Allel-) Abnormalitäten zurückzuführen sein. Mendelsche Störungen sind Allelanomalien, die aufgrund der Vererbung von Eltern zu Nachkommen genetische Erkrankungen in Organismen verursachen. Chromosomenstörungen sind numerische und strukturelle Abnormalitäten von Chromosomen, die aufgrund defekter Synapsis und Disjunktion genetische Erkrankungen verursachen. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Mendelien- und Chromosomenstörungen.

INHALT
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was sind Chromosomenstörungen?
3. Was sind Mendelsche Störungen?
4. Side-by-Side-Vergleich - Mendelianische gegen Chromosomenstörungen
5. Zusammenfassung

Was sind Chromosomenstörungen??

Ein Chromosom ist eine fadenartige Struktur der DNA. Es befindet sich im Kern lebender Organismen. Einige Organismen bestehen aus einer geringen Anzahl von Chromosomen, während andere vergleichsweise viele Chromosomen aufweisen. Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Chromosomen bestehen aus DNA-Sequenzen und DNA-Sequenzen werden in Gene charakterisiert. Das Gen ist ein Teil eines Chromosoms, das eine bestimmte Nukleotidsequenz besitzt, um ein spezifisches Protein zu bestimmen. Chromosomen sind sehr wichtig, weil sie die gesamte genetische Information des Organismus enthalten. Daher beeinflussen die Struktur, Zusammensetzung und Anzahl der Chromosomen den Inhalt der genetischen Informationen der Organismen.

Chromosomenstörungen beziehen sich auf abnormale Zustände in Chromosomen eines Organismus. Sie erzeugen Änderungen in der Menge oder Anordnung der genetischen Informationen der Organismen, die Probleme in Wachstum, Entwicklung und Funktionen der Körpersysteme verursachen. Sie treten auf, wenn sich die Anzahl (numerische Aberration) oder die Struktur (strukturelle Aberration) der Chromosomen ändert. Die chromosomale physikalische Struktur ändert sich, wenn eine strukturelle Aberration vorliegt. Sie kann verschiedene Ursachen haben, zum Beispiel Streichungen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Translokationen usw. Diese Veränderungen führen zu unterschiedlichen Krankheitszuständen wie Geburtsfehler, Schwangerschaftsverlust, geistiger Behinderung, Fertilitätsrisiko usw. Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom sind häufige Syndrome, die durch numerische Abnormalitäten von Chromosomen verursacht werden. Das Cri-du-Chat-Syndrom und einige andere Syndrome werden durch strukturelle Anomalien der Chromosomen verursacht.

Karyotypisierung ist eine Schlüsselmethode zur Erkennung von Chromosomenstörungen. Es gibt Informationen über die Größe, Position des Zentromers und die Bandenmuster der Chromosomen. Blutuntersuchungen, pränatale Tests und zytogenetische FISH-Studien können ebenfalls durchgeführt werden, um Chromosomenstörungen beim Menschen zu identifizieren.

Abbildung 01: Einzelne Chromosomenstörungen

Was sind Mendelsche Störungen??

Es gibt Tausende von Genen in einem Chromosom über seine gesamte Länge. Ein Gen hat zwei Allele, die die Stellen des Gens in den Chromosomenpaaren anzeigen. Diese Loci sind als Allele bekannt und befinden sich im homologen Chromosomenpaar. Jedes Elternteil trägt ein Allel für dieses Allelpaar bei, wie in der Mendelschen Vererbung beschrieben. Krankheiten können durch Mutationen in einem oder mehreren Genen der Chromosomen verursacht werden, obwohl die Chromosomenstruktur und -anzahl normal ist. Diese Mutationen entstehen aufgrund der Veränderung der Basensequenz der Allele. Sie werden von der neuen Generation vererbt und können zu fehlerhaften Nachkommen führen. Diese allelischen Anomalien werden als Mendel'sche Störungen bezeichnet und können bei neuen Arten evolutionäre Veränderungen hervorrufen.

Diese allelischen Anomalien können in einer Familie durch Stammbaumanalyse nachgewiesen werden, da diese Störungen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Beispiele für Mendel'sche Störungen sind Farbenblindheit, Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellenanämie.

Abbildung 02: Mendelsche Störung

Was ist der Unterschied zwischen Mendelschen und Chromosomenstörungen??

Mendelsche vs Chromosomenstörungen
Mendelsche Störungen sind genetische Erkrankungen, die durch Allelanomalien hervorgerufen werden.	Chromosomenstörungen sind genetische Erkrankungen, die durch abnorme Anzahl und Struktur von Chromosomen verursacht werden.
Ursachen
Sie sind auf Mutationen in den Genen zurückzuführen.	Sie beruhen auf fehlerhafter Synapse und Disjunktion während der Zellteilung.
Übertragung an die nächste Generation
Diese Störungen werden auf die Nachkommen übertragen.	Diese Störungen können auf die nächste Generation übertragen werden oder nicht.

Zusammenfassung - Mendelsche vs Chromosomenstörungen

Genetische Störungen treten aufgrund von Abnormalitäten in Genen und Chromosomen auf. Genetische Erkrankungen, die durch allelische Anomalien hervorgerufen werden, werden als Mendelianische Erkrankungen bezeichnet und von Eltern zu Nachkommen vererbt. Genetische Störungen, die aufgrund von Chromosomenanomalien auftreten, werden als Chromosomenstörungen bezeichnet und können an Nachkommen vererbt werden. Chromosomenstörungen treten meistens während der Zellteilung auf und sind tendenziell auf eine bestimmte Person beschränkt. Das ist der Unterschied zwischen Mendelschen und Chromosomenstörungen.

Referenz:
1. Echumans, J. und C. Ruivenkamp. "Labormethoden zum Nachweis von Chromosomenanomalien." Methoden in der Molekularbiologie (Clifton, N.J.). US National Library of Medicine, n. D. Netz. 30. April 2017
2. "Zytogenetische Tests für chromosomale Abnormalitäten." Cytogenetische Tests für chromosomale Abnormalitäten Eastern Biotech Dubai. N.p., n. D. Netz. 30. April 2017.

Bildhöflichkeit:
1. „Einzelne Chromosomenmutationen“ Von Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: NikNaks - Datei: Einzelne Chromosomenmutationen.png. (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia
2, "autorecessive" (CC BY-SA 2.0) über Commons Wikimedia