Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp

Schlüsseldifferenz - Normal gegen abnorme Karyotypen
 

Chromosomen enthalten die genetische Information eines Organismus, die Chromosomenzahlen variieren jedoch zwischen verschiedenen Arten. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Es gibt 22 Paare von Autosomen und ein Paar von Geschlechtschromosomen. Es gibt Tausende bis Millionen von Genen in den Chromosomen, die die genetischen Codes zur Synthese von essentiellen Proteinen tragen, die für Wachstum, Entwicklung und Reproduktion notwendig sind. Die Anzahl und die physikalischen Strukturen der Chromosomen lassen wichtige Informationen über den Organismus erkennen. Daher untersuchen Wissenschaftler die gesamten Chromosomen der Organismen. Der Karyotyp ist ein Diagramm, das die Chromosomenzahl und -konstitution im Zellkern zeigt. Es zeigt Informationen zu Anzahl, Größe, Form, Zentromerposition der Chromosomen usw. unter dem Lichtmikroskop an. Wenn ein Karyotyp eine übliche Anzahl und Struktur des Chromosomensatzes aufweist, spricht man von einem normalen Karyotyp. Abnormaler Karyotyp zeigt im Karyotyp eine ungewöhnliche Anzahl oder strukturell schlecht geformte Chromosomen. Dies ist der Hauptunterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp.

INHALT
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist ein normaler Karyotyp?
3. Was ist ein Abnormaler Karyotyp?
4. Side-by-Side-Vergleich - Normaler und Abnormaler Karyotyp
5. Zusammenfassung

Was ist ein normaler Karyotyp??

Ein normaler Karyotyp ist ein Diagramm, das die korrekte Anzahl und Struktur des vollständigen Satzes der Chromosomen in einer Zelle oder einer Person zeigt. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Paare Autosomen und eines Geschlechtschromosomen sind. Jedes Chromosom hat eine bestimmte Größe, Form und Zentromerposition. Der Karyotyp eines gesunden Menschen kann als normaler Karyotyp angesehen werden. Bei einem normalen Karyotyp fehlen keine Sequenzen oder Änderungen in der genetischen Information.

Menschliche Chromosomen können basierend auf Länge und Morphologie in sieben Gruppen eingeteilt werden. 42 Chromosomen sind Autosomen, die für unterschiedliche Merkmale codiert sind. Das Geschlechtschromosomenpaar (X und Y) bestimmt das Geschlecht des Individuums und die geschlechtsspezifischen Merkmale. Durch die Analyse des Karyotyps des Organismus können die genetischen Störungen und viele andere Informationen über das Individuum erkannt werden. Ein Karyotyp kann mehrere wichtige Informationen enthalten. Es sagt das Geschlecht des Individuums aus und offenbart die Spezies, zu der das Individuum gehört. Schließlich kann ein Karyotyp anzeigen, ob das Individuum eine Chromosomenstörung hat, die zu einer genetischen Erkrankung führt.

Karyotypisierung ist eine Technik, die von den Ärzten durchgeführt wird, um den vollständigen Satz der Chromosomen im Kern zu untersuchen. Chromosomen sind nur während der Metaphase der Zellteilung sichtbar. Die Gesamtchromosomen werden während des Tests gesammelt und analysiert, um festzustellen, ob in den Chromosomen des Organismus numerische oder strukturelle Anomalien vorliegen.

Abbildung 01: Normaler Karyotyp eines Menschen

Was ist ein Abnormaler Karyotyp??

Organismen haben eine bestimmte Anzahl und Struktur von Chromosomen. Aus verschiedenen Gründen können Organismen eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen und strukturell missgebildete Chromosomen tragen. Diese Veränderungen können zu schweren genetischen Störungen führen. Daher ist die Karyotypisierung ein wichtiges Verfahren, um solche genetischen Bedingungen in Organismen aufzudecken.

Chromosomenanomalien sind zwei Haupttypen, die als numerische Aberrationen und strukturelle Aberrationen bezeichnet werden. Wenn unter dem Mikroskop Chromosomen beobachtet werden, ist es möglich, Abnormalitäten wie zusätzliche Chromosomen, fehlende Chromosomen, fehlende Teile der Chromosomen, zusätzliche Teile der Chromosomen, Teile, die von einem Chromosom abgebrochen und an ein anderes Chromosom gebunden sind, zu identifizieren. Wenn ein Karyotyp vorliegt Hat eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell veränderten Chromosomen, wird es als abnormaler Karyotyp bezeichnet (siehe Abbildung 02).

Es gibt verschiedene Krankheitssyndrome aufgrund abnormaler Karyotypen beim Menschen, wie Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Sichelzellenerkrankung, Mukoviszidose usw. Das Down-Syndrom wird durch die Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Das Klinefelter-Syndrom ist ein anderes Syndrom, wird durch ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern verursacht.

Abbildung 02: Anormaler menschlicher Karyotyp (menschliches Chromosom XXY)

Was ist der Unterschied zwischen normalem und abnormalem Karyotyp??

Normaler vs. Abnormaler Karyotyp
Ein Karyotyp, der die normale Anzahl und Struktur von Chromosomen einer Zelle enthält, ist als normaler Karyotyp bekannt.	Ein Karyotyp, der eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder strukturell missgebildete Chromosomen einer Zelle enthält, wird als abnormer Karyotyp bezeichnet.
Krankheiten
Der Organismus ist frei von genetischen Störungen	Der Organismus hat genetische Störungen.

Zusammenfassung - Normal vs. Abnormaler Karyotyp

Ein normaler Karyotyp eines Menschen enthält insgesamt 46 Chromosomen mit korrekten Größen und Formen. In einem normalen menschlichen Karyotyp gibt es 22 autosomale Chromosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar. Bei genetischen Störungen spiegeln sich die Chromosomenanomalien wider. Chromosomenanomalien können entweder numerisch oder strukturell sein. Beides führt zu anormalen Karyotypen. Abnormaler Karyotyp enthält eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen mit strukturellen Veränderungen. Dies ist der Unterschied zwischen einem normalen Karyotyp und einem abnormalen Karyotyp.

Referenz:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan und G. X. Lu. "Unterschiede zwischen karyotypisch normalen und abnormalen humanen embryonalen Stammzellen." Zellproliferation. US National Library of Medicine, Juni 2010. Web. 03 Mai 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotypisierung für chromosomale Abnormalitäten". Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 Mai 2017

Bildhöflichkeit:
1. "Karyotyp (normal)" Von National Cancer Institute - Dieses Bild wurde vom National Cancer Institute, einer Behörde der National Institutes of Health (Public Domain), über veröffentlicht Commons Wikimedia
2. "Human chromosomesXXY01" Nach Benutzer: Nami-ja - Eigene Arbeit (Public Domain) über Commons Wikimedia