Unterschied zwischen SNP und Mutation

Hauptunterschied - SNP vs. Mutation
 

DNA-Variationen sind bei Individuen auffällig. Ein einzelner Nukleotidpolymorphismus (SNP) und eine Mutation sind zwei solche Variationen, die zu unterschiedlichen Nukleotidsequenzen in Organismen führen. Der Hauptunterschied zwischen SNP und Mutation ist das SNP stellt einen einzelnen Nukleotidunterschied in der DNA dar, während die Mutation jede Veränderung der DNA darstellt, einschließlich einzelner bis vieler Nukleotidunterschiede. SNP ist eine Art Mutation.

INHALT
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist SNP?
3. Was ist Mutation?
4. Side-by-Side-Vergleich - SNP vs. Mutation
5. Zusammenfassung

Was ist ein SNP??

Ein einzelner Nukleotidpolymorphismus (SNP) ist definiert als ein Unterschied in einem einzelnen Nukleotid einer DNA an einer bestimmten Stelle im Genom. In den meisten Individuen kann dieselbe Basensequenz vorhanden sein, während einige Individuen einen einzigen Nukleotidunterschied an derselben Stelle der DNA haben können. Dies sind die SNPs, die zu den phänotypischen Variationen, den anthropometrischen Eigenschaften, den Wahrscheinlichkeitsmerkmalen der Krankheit und den Reaktionen auf die Umwelt beitragen. Dies ist die häufigste genetische Variation, die unter den Menschen gefunden wird. Es wird angenommen, dass in jeweils 300 Nucleotiden ein SNP zu sehen ist. Dies zeigt, dass es mehr als 10 Millionen SNPs im menschlichen Genom gibt. SNPs im menschlichen Genom bieten eine Ressource zur Abbildung komplexer genetischer Merkmale.

SNP ist eine Art Mutation, die als bekannt ist Punktmutation. Wenn SNP in einem Gen oder in der regulatorischen Region eines Gens auftritt, beeinflusst es die Funktion des Gens, indem es einen größeren Einfluss auf die Krankheit ausübt. Die meisten SNPs haben keine Auswirkungen auf Gesundheit oder Entwicklung. Dennoch haben sich einige dieser genetischen Unterschiede bei der Erforschung der menschlichen Gesundheit als sehr wichtig erwiesen. Forscher haben SNPs gefunden, die helfen können, die Reaktion einer Person auf bestimmte Medikamente, die Anfälligkeit für Umweltfaktoren wie Toxine und das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, vorherzusagen.

Einige bekannte Krankheiten wie Sichelzellanämie, β-Thalassämie und Mukoviszidose treten hauptsächlich aufgrund von SNPs auf. Menschen zeigen unterschiedliche Anfälligkeitsgrade für eine Vielzahl von menschlichen Krankheiten. Dies ist hauptsächlich auf SNPs im menschlichen Genom zurückzuführen. Die Schwere der Erkrankung und die Reaktion des Körpers auf Behandlungen werden auch von den SNPs im menschlichen Genom bestimmt. Zum Beispiel weisen Personen mit einer Basenmutation im APOE-Gen (Apolipoprotein-Gen) ein höheres Risiko auf, an Alzheimer zu erkranken.

Die DNA-Sequenzierung wird die Identifizierung von SNPs unterstützen. Pyrosequencing ist eine Sequenzierungstechnik mit hohem Durchsatz, die die Erkennung von Allelvariationen (SNPs) zwischen mehreren parallelen Sequenzen durch Erstellen eindeutiger Sequenzen ermöglicht. Der Nachweis von Einzelnukleotid-Polymorphismen mittels PCR ist für viele Arten der genetischen Analyse erforderlich, von der Kartierung von Genomen bis zum Verfolgen spezifischer Mutationen. SNPs, die sich zwischen Genen befinden, werden als biologische Marker verwendet, um krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und zu lokalisieren.

Abbildung 1: SNP-Mutation, bei der Cytosin durch Thymin ersetzt wird

Was ist eine Mutation??

Mutation bezieht sich auf jede Änderung in der DNA-Sequenz. Mutationen werden durch Insertion von Nucleotiden, Deletion von Nucleotiden, Inversion von Nucleotiden, Duplizierung von Nucleotiden und Umlagerung von Nucleotiden in DNA verursacht. Diese Änderungen haben negative oder positive Auswirkungen auf Phänotypen, und einige Mutationen werden von nachfolgenden Generationen vererbt. Mutationen entstehen während der DNA - Replikation oder aufgrund verschiedener Umweltfaktoren wie UV - Licht, Zigarettenrauch, Strahlung usw.

Mutationen im kleinen und im großen Maßstab sind in der DNA sichtbar. Mutationen im kleinen Maßstab treten aufgrund von Deletionen, Insertionen, Duplikationen, Unterschieden einzelner Nukleotide, Inversionen usw. auf. Große Mutationen treten aufgrund von Deletionen größerer Flächen, Reproduktion von Variationen von Zahlen, Deletion von Genen, Verlust von Genkopien und Bewegung von größere Abschnitte der DNA aus der ursprünglichen Position usw. Mutationen führen zur Veränderung der Genstruktur, die falsche Proteine ​​exprimiert. Manchmal führen Mutationen zu positiven Eigenschaften und guten Proteinen. Mutationen sind wichtig für die Evolution. Andernfalls kann sich die Bevölkerung möglicherweise nicht an die sich verändernden und herausfordernden Umgebungen anpassen. Mutationen gelten daher als treibende Kraft der Evolution. Die meisten Mutationen sind jedoch neutral.

Abbildung 2: DNA-Mutation

Was ist der Unterschied zwischen SNP und Mutation??

SNP vs. Mutation
SNP ist DNA-Variation aufgrund einzelner Nukleotidunterschiede in der DNA.	Mutation ist eine DNA-Variation aufgrund von Änderungen in der DNA-Sequenz.
Änderungen
Dies beinhaltet eine einzige Änderung in der DNA.	Dies beinhaltet einzelne bis viele Nukleotidänderungen.
Auftreten
SNP ist sehr häufig und in einer Bevölkerung mit einer Häufigkeit von mehr als 1% vorhanden.	Mutationen sind sehr selten und treten mit einer Häufigkeit von weniger als 1% der Bevölkerung auf.

Zusammenfassung - SNP vs Mutation

Eine Mutation ist definiert als jede Änderung, die in einer DNA-Sequenz im Vergleich zur normalen DNA-Sequenz aufgetreten ist. Dies sind die Änderungen, die durch Fehler der DNA-Replikation oder durch den Einfluss der verschiedenen Umgebungsfaktoren verursacht wurden. Mutationen treten durch Insertionen, Deletionen, Inversionen, Duplikationen und Umlagerungen von Nukleotiden auf. Genmutationen verursachen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Genen, was zu signifikanten Unterschieden in den nächsten Generationen führt. Erbkrankheiten werden jedoch selten durch Mutationen verursacht, da Erbkrankheiten häufig rezessiv sind. SNP ist die Einzelnukleotidvariation in einer bestimmten DNA-Sequenz unter den Individuen. In SNPs kann nur ein Nukleotidunterschied an einer bestimmten Stelle der Sequenz beobachtet werden. SNP ist auch eine Art von Mutation, die als Punktmutation bekannt ist, da sie DNA ändert, indem ein Nukleotid von der betrachtenden Sequenz abgelöst wird.

Referenz:
1. „Was ist eine Genmutation und wie treten Mutationen auf? - Genetics Home Reference. ”US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. National Institutes of Health, n. D. Netz. 24. Februar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla und Vicente Andrés. "Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus im humanen p27 kip1-Gen (-838C> A) beeinflusst die Aktivität des basalen Promotors und das Risiko eines Herzinfarkts." BMC Biology. BioMed Central, 02. Apr. 2004. Web. 24. Februar 2017.

Bildhöflichkeit:
1. "Mutationsdiagramm zur Substitution eines einzelnen Nukleotidpolymorphismus - Cytosin zu Thymin" Vom Nationalen NHS-Bildungszentrum für Genetik und Genomik - Flickr (CC BY 2.0) über Commons Wikimedia
2. "DNA-UV-Mutation" Von NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) über Commons Wikimedia