Selbst eine unbedeutende Veränderung der Struktur eines Gens kann erstaunliche und manchmal tödliche Folgen haben. Down-Syndrom und Edward-Syndrom sind zwei Zustände, die auf solche genetischen Defekte zurückzuführen sind. Down - Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Das Edward - Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Der Hauptunterschied zwischen Down - Syndrom und Edward-Syndrom ist das Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht, während das Edward-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird.
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist Down-Syndrom?
3. Was ist das Edward-Syndrom?
4. Ähnlichkeiten zwischen Down-Syndrom und Edward-Syndrom
5. Side-by-Side-Vergleich - Down-Syndrom und Edward-Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung
Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist die Hauptursache für geistige Behinderung bei Kindern.
Es besteht ein starker Zusammenhang zwischen dem mütterlichen Alter und der Inzidenz von Trisomie 21. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby von dieser Erkrankung betroffen ist, ist bei Müttern, die älter als 45 Jahre sind, größer.
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einen IQ im Bereich von 25 bis 50. In einigen Fällen kann es jedoch Patienten geben, die aufgrund verschiedener phänotypischer Veränderungen eine normale oder nahezu normale Intelligenz haben.
Aufgrund der stark verbesserten medizinischen Versorgung ist die mittlere Lebenserwartung der Patienten mit Trisomie 21 auf 47 Jahre gestiegen. In der ersten Hälfte des Jahrtausends waren es etwa 25 Jahre.
Abbildung 01: Down-Syndrom
Down-Syndrom ist unheilbar. Die meisten klinischen Manifestationen können jedoch kontrolliert werden, sodass der Patient ein normales Leben führen kann.
Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine andere autosomal-genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen ist. Ähnlich wie beim Down-Syndrom hat auch das Auftreten des Edward-Syndroms eine Korrelation mit dem Alter der Mutter.
Obwohl es mehrere gemeinsame klinische Merkmale mit der Trisomie 21 aufweist, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender. Daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Die meisten der betroffenen Kinder erliegen innerhalb der ersten Wochen.
Abbildung 02: Überlappende Finger beim Edward-Syndrom
Es gibt keine Heilung für das Edward-Syndrom. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und die Komplikationen zu minimieren. Bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien muss besondere Sorgfalt angewandt werden.
Sowohl das Down-Syndrom als auch das Edward-Syndrom sind genetisch bedingte Erkrankungen, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von autosomalen Chromosomen zurückzuführen sind.
Geistige Behinderung ist ein häufiges klinisches Merkmal von Down- und Edward-Syndromen.
Down-Syndrom vs. Edward-Syndrom | |
Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. | Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine andere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen ist. Daher wird sie als Trisomie 18 bezeichnet. |
Ursache | |
Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. | Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18. |
Zusätzliche Kopie des Chromosoms | |
Die zusätzliche Kopie des Chromosoms ist entweder vollständig oder unvollständig. | Es gibt eine vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms. |
Lebenserwartung | |
Die erwartete Lebenserwartung eines Patienten mit Down-Syndrom beträgt 47 Jahre. | Eine überwältigende Mehrheit der Patienten stirbt innerhalb der ersten Lebenswochen. |
Klinische Merkmale | |
Klinische Merkmale umfassen · Flaches Gesichtsprofil · Schräge palpebrale Fissuren · Epikanthische Falten · Mentale Behinderung · Fast alle Patienten mit Trisomie 21 entwickeln neurodegenerative Veränderungen, die für die Alzheimer-Krankheit ab einem Alter von 40 Jahren charakteristisch sind. · Es gibt bestimmte unklare Anomalien im Immunsystem, die sie anfällig für häufige Infektionen machen, insbesondere in der Lunge. · Reichlich Halshaut · Simianfalte · Angeborene Herzfehler · Darmstenose · Nabelbruch · Prädisposition für Leukämie · Hypotonie · Lücke zwischen dem ersten und dem zweiten Zeh | Klinische Merkmale umfassen · Prominenter Hinterkopf · Mentale Behinderung · Micrognathia · Niedrige Ohren · Kurzer Hals · Überlappende Finger · Angeborene Herzfehler · Nierenfehlbildungen · Begrenzte Hüftabduktion · Wippenfüße |
Das Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Daher wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von zurückzuführen ist Chromosom 18. Der Hauptunterschied zwischen Down-Syndrom und Edward-Syndrom besteht darin, dass Chromosom 21 beim Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie hat, wohingegen Chromosom 18 beim Edward-Syndrom eine zusätzliche Kopie aufweist.
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1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas und Nelson Fausto. Robbins und Cotran pathologische Grundlage der Krankheit. 9. Ausgabe Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.
1. "Überlappende Finger" Von Bobjgalindo - Eigene Arbeit (GFDL) via Commons Wikimedia
2. “Down-Syndrom lg” nach Zentren für die Kontrolle und Vorbeugung von Krankheiten, Nationales Zentrum für Geburtsfehler und Entwicklungsstörungen - (Public Domain) über Commons Wikimedia