Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie

Hauptunterschied - Sichelzellenanämie vs. Thalassämie

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Mutationen verursacht werden, die die Synthese von α-Globin- oder β-Globinketten verringern. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt. Der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie ist der beide bei Thalassämie α und β Globinketten können betroffen sein, aber bei Sichelzellenanämie nur die β Globinketten sind betroffen.

INHALT

1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist Thalassämie?
3. Was ist Sichelzellenanämie?
4. Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie
5. Vergleich nebeneinander - Sichelzellenanämie vs. Thalassämie in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was ist Thalassämie??

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch erbliche Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Betaglobinketten, aus denen sich das adulte Hämoglobin HbA zusammensetzt, verringern und zu Anämie, Gewebehypoxie und Hämolyse der roten Blutkörperchen führen, die mit dem Ungleichgewicht der Globinkettensynthese zusammenhängen..

Thalassämie kann in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden.

Alpha-Thalassämie
Beta-Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

Bei der Alpha-Thalassämie werden einige Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globinketten verantwortlich sind, deletiert. Normalerweise hat das Alpha-Globin-Gen vier Kopien. Der Schweregrad der Krankheit hängt von der Anzahl der fehlenden Kopien ab.

1. Hydrops Fetalis

Wenn alle vier Kopien des Alpha-Globingens fehlen, wird die Synthese von Alpha-Globinketten vollständig unterdrückt. Da Alpha-Globinketten für die Synthese von fötalem und erwachsenem Hämoglobin benötigt werden, ist dieser Zustand nicht mit dem Leben kompatibel und führt daher zum Tod im Uterus.

2. HbH-Krankheit

Das Fehlen von drei Kopien des Alpha-Globingens führt zu einer mäßigen bis schweren hypochromen mikrozytären Anämie mit assoziierter Splenomegalie.

3. Alpha-Thalassämie-Merkmale

Diese sind auf die Abwesenheit oder Inaktivität von einer oder zwei Kopien des alpha-Globingens zurückzuführen. Obwohl die Alpha-Thalassämie-Merkmale keine Anämie verursachen, können sie das mittlere Korpuskularvolumen und den mittleren Hämoglobinspiegel senken und gleichzeitig die Zahl der roten Blutkörperchen über 5,5 * 10 erhöhen¹²/ L.

Abbildung 01: Vererbung von Alpha-Thalassämie

Beta-Thalassämie-Syndrome

1. Beta-Thalassämie-Major

Wenn beide Eltern Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachwuchs Beta-Thalassämie-Major bekommt, 25%. In diesem Zustand wird die Produktion von Beta-Globinketten entweder vollständig unterdrückt oder drastisch reduziert. Da es nicht genügend Beta-Globinketten gibt, mit denen sie sich kombinieren lassen, lagern sich die überschüssigen Alpha-Globinketten sowohl in reifen als auch unreifen roten Zellen ab. Dies ebnet den Weg für eine vorzeitige Hämolyse roter Blutkörperchen und eine unwirksame Erythropoese.

Klinische Merkmale

Schwere Anämie, die sich 3-6 Monate nach der Geburt bemerkbar macht.
Splenomegalie und Hepatomegalie
Thalassemische Fazies

Labor Diagnose

Die Hauptmethode, die heutzutage zur Diagnose hämatologischer Erkrankungen eingesetzt wird, ist die Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC). Bei Beta-Thalassämie-Major zeigt die HPLC stark reduzierte HbA-Konzentrationen mit ungewöhnlich hohen HbF-Werten. Ein vollständiges Blutbild zeigt die Existenz einer hypochromen mikrozytären Anämie, während die Untersuchung eines Blutfilms die Anwesenheit einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit einer basophilen Punktierung und Zielzellen aufdeckt.

Behandlung

Regelmäßige Bluttransfusionen
Folsäure wird gegeben, wenn die Nahrungsaufnahme von Folsäure nicht zufriedenstellend ist.
Eiserne Chelat-Therapie
Manchmal wird auch eine Splenektomie durchgeführt, um den Blutbedarf zu senken.

2. Beta-Thalassämie-Merkmal / Minor

Beta-Thalassämie minor ist eine häufige Erkrankung, die meistens symptomlos ist. Obwohl die Merkmale denen der Alpha-Thalassämie ähneln, ist die Beta-Thalassämie schwerwiegender als ihr Gegenüber. Die Diagnose Beta-Thalassämie minor wird bei HbA gestellt₂Ebene ist mehr als 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Fälle von mittelschwerer Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen benötigen, werden als Thalassämie intermedia bezeichnet.

Was ist Sichelzellenanämie??

Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt.

Die Form von Hämoglobin, die aufgrund der genetischen Mutation bei homozygoter Sichelzellenanämie gebildet wird, wird als HbSS (Sichelhämoglobin) bezeichnet. Wenn der Sauerstoffgehalt einen bestimmten kritischen Punkt unterschreitet, bildet Sichel-Hämoglobin durch einen Polymerisationsprozess Kristalle, die lange Fasern erzeugen, die jeweils aus sieben miteinander verflochtenen Doppelsträngen mit Vernetzung bestehen. Durch diese Polymerisation werden die roten Blutkörperchen zu einer sichelförmigen Form verzerrt. Da die verzerrten roten Blutkörperchen ihre Compliance verloren haben, können sie nicht mehr durch kleine Blutgefäße gehen. In diesen winzigen Gefäßen blockieren Sichelzellen das Lumen und beeinträchtigen die Durchblutung der Organe, was zu Mehrfachinfarkten führt.

Abbildung 02: Sichelzellenanämie

Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

Schwere hämolytische Anämie, die durch Krisen unterbrochen wird, kann beobachtet werden.

1. Vaso-Verschlusskrisen

Faktoren wie Infektion, Dehydratation, Azidose und Desoxygenierung prädisponieren für die vaso-okklusiven Krisen. Der Patient klagt über starke Schmerzen in den Extremitäten. Dies liegt an den Infarkten in den kleinen Gliedmaßen.

2. Viszerale Sequestrierungskrisen

Diese sind auf das Sammeln von Blut und Sicheln in den Organen zurückzuführen. Die tödlichste Komplikation dieser Art ist das Sichelbrustsyndrom, bei dem der Patient mit Dyspnoe und Brustschmerzen auftritt. Lungeninfiltrate sind auf der Röntgenaufnahme der Brust zu sehen.

3. Aplastische Krisen

Aplastische Krisen sind durch den plötzlichen Abfall des Hämoglobinspiegels gekennzeichnet, der meistens nach einer Parvovirusinfektion auftritt. Folatmangel kann auch ein Faktor sein.

Andere klinische Merkmale der Sichelzellenanämie

Geschwüre in den unteren Gliedmaßen
Pulmonale Hypertonie
Gallensteine

Labordiagnostik der Sichelzellenanämie

Der Hämoglobinwert beträgt normalerweise 6-9 g / dl.
Anwesenheit von Sichelzellen und Zielzellen im Blutfilm.
Screening-Tests für das Sicheln mit Chemikalien wie Dithionat sind positiv, wenn das Blut sauerstofffrei ist.
In der HPLC wird HbA nicht erkannt.

Behandlung der Sichelzellenanämie

Vermeidung der bekannten Faktoren, die die Krisen auslösen.
Folsäure.
Gute Ernährung und Hygiene.
Pneumokokken-, Haemophilus- und Meningokokken-Impfung.
Krisen sollten je nach Zustand, Alter und Medikamenteneinhaltung des Patienten behandelt werden.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie??

Sowohl Thalassämie als auch Sichelzellenanämie sind genetische Erkrankungen, die die Struktur und Funktion von Hämoglobin beeinflussen.

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie??

Sichelzellenanämie vs. Thalassämie
Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt.	Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Mutationen verursacht werden, die die Synthese von α- oder β-Globinketten verringern.
Art der betroffenen Globinkette
Bei Sichelzellenanämie sind nur Betaketten betroffen.	Bei Thalassämie können sowohl Alpha- als auch Beta-Ketten betroffen sein.
Natur der genetischen Mutation
Der genetische Defekt, der Sichelzellenanämie verursacht, ist eine Gensubstitution.	Thalassämie wird entweder durch eine Punktmutation oder durch eine Gendeletion verursacht.
Widerstand gegen Malaria
Es ist bekannt, dass der genetische Defekt, der Sichelzellenanämie verursacht, eine Schutzwirkung gegen Malaria hat.	Ein genetischer Defekt bei Thalassämie bietet keine Resistenz gegen Malaria.
Genetischer Ursprung
Sichelzellenanämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung.	Thalassämie ist eine autosomale codominante Störung.

Zusammenfassung - Sichelzellenanämie vs Thalassämie

Thalassämie und Sichelzellenanämie sind zwei schwere hämatologische Erkrankungen, die in der pädiatrischen Praxis am häufigsten auftreten. Daher ist es wichtig, den Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie klar zu verstehen. Die Sensibilisierung der Bevölkerung für diese Krankheiten wird hilfreich sein, um deren Inzidenz zu minimieren, da die konsanguinen Ehen eine wichtige Rolle bei der Übertragung dieser genetischen Störungen von Generation zu Generation spielen.

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Verweise:

1. Hoffbrand, A. V. und P.A. H. Moss. Wesentliche Hämatologie. 6. Auflage Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Druck.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas und Nelson Fausto. Robbins und Cotran pathologische Grundlage der Krankheit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drucken.

Bildhöflichkeit:

1. "Thalassemia alpha" von National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationales Herzlungen- und Blutinstitut (NIH) (Public Domain) über Commons Wikimedia
2. "Risikofaktoren für die Sichelzellenanämie (1) 2" Von Diana Grib - Eigene Arbeit (CC BY-SA 4.0) über Commons Wikimedia

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