Chromosomen sind bestimmte Strukturen, die aus langen DNA-Strängen bestehen. In einer Zelle gibt es 46 Chromosomen in 23 Paaren. Ein Chromosom enthält Tausende von Genen. Das Gen ist eine spezifische Region eines Chromosoms oder eines spezifischen DNA-Fragments, das einen genetischen Code zur Synthese eines Proteins trägt. Es hat eine einzigartige DNA-Sequenz. Chromosomen und Gene bestimmen die genetische Information einer Person. Daher ist es sehr wichtig, sie intakt und präzise zu halten. Chromosomen und Gene können jedoch aus vielen Gründen mutiert sein, was zu verschiedenen Krankheitszuständen führen kann. Chromosomenaberration ist ein abnormaler Zustand der Chromosomenzahl und -struktur, der Komplikationen verursacht. Genmutation ist eine permanente Veränderung der DNA-Sequenz des Gens. Der Hauptunterschied zwischen Chromosomenaberration und Genmutation ist der Chromosomenaberration bezieht sich auf eine Änderung der Chromosomenzahl oder -struktur während Genmutation ist eine Veränderung der Sequenz des Gens, die zu Änderungen des genetischen Codes führen kann. Eine Chromosomenaberration bezieht sich immer auf eine Änderung in einem großen Abschnitt eines Chromosoms, das mehr als eine Genregion enthält.
INHALT
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist Chromosomenaberration?
3. Was ist Genmutation?
4. Side by Side-Vergleich - Chromosomale Aberration und Genmutation
5. Zusammenfassung
Chromosomen sind fadenartige Strukturen, die Tausenden von Genen in Form von DNA-Sequenzen Raum geben. Verschiedene Organismen haben eine bestimmte Chromosomenzahl und -struktur. Die Gesamtheit der Chromosomen repräsentiert die genetische Information eines Organismus. Daher sind Chromosomenzahl und -struktur sehr wichtig. Wenn sich die Chromosomenzahl und -struktur ändert, spricht man von a Chromosomenaberration, Chromosomenanomalie, Chromosomenanomalie oder Chromosomenmutation. Sie kann aufgrund eines Verlusts, einer Verstärkung oder Umlagerung eines Teils eines Chromosoms oder aufgrund fehlender oder zusätzlicher vollständiger Chromosomen auftreten. Diese Chromosomenanomalien werden auch an die nächsten Generationen weitergegeben (Nachkommen).
Es gibt vier Haupttypen von Chromosomenaberrationen, die Deletion, Duplikation, Inversion und Translokation genannt werden.
Streichung - Wenn ein großer Teil des Chromosoms verloren geht, spricht man von Deletion.
Vervielfältigung - Wenn ein Chromosomensegment zweimal wiederholt wird, spricht man von Duplikation.
Umsiedlung - Wenn ein Chromosomsegment in ein nicht-homologes Chromosom überführt wird, spricht man von Translokation.
Inversion - Wenn ein Chromosomensegment bei 180 verändert wird0 Rotation wird als Inversion bezeichnet.
Alle diese Veränderungen sind für die Änderungen der intakten Chromosomenstruktur und des gesamten genetischen Gleichgewichts des Organismus verantwortlich.
Numerische Chromosomenaberrationen treten meistens auf Fehler der Zellteilung nach Meiose oder Mitose auf. Chromosomale Nichtdisjunktion ist der Hauptgrund für die abnorme Chromosomenzahl bei Gameten und bei Nachkommen. Diese Situation wird als Aneuploidie (Anwesenheit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen) bezeichnet. Einige Gameten werden mit fehlenden Chromosomen produziert, während einige Gameten zusätzliche Chromosomen haben. In beiden Fällen entstehen Nachkommen mit einer ungewöhnlichen Anzahl von Chromosomen. Wenn die Veränderungen in Eizellen oder Spermien auftreten, werden diese Anomalien auf jede Zelle des Körpers übertragen.
Chromosomenanomalien können zufällig auftreten oder von Eltern geerbt werden. Der Ursprung dieser Anomalien kann durch die Durchführung von Chromosomenstudien sowohl bei Säuglingen als auch bei Eltern ermittelt werden.
Abbildung 01: Chromosomenaberrationen
Ein Gen ist eine spezifische Region der DNA-Sequenz, die sich auf einem Chromosom befindet, das für ein bestimmtes Protein kodiert. Eine permanente Veränderung der DNA-Sequenz des Gens wird als Genmutation bezeichnet. Eine spezifische DNA-Sequenz repräsentiert den einzigartigen genetischen Code dieses Proteins. Sogar eine einzelne Basenpaarsubstitution kann den genetischen Code des Gens ändern, was letztendlich ein anderes Protein produzieren kann. Sie werden als Punktmutationen bezeichnet und sind die häufigste Art von Genmutation. Es gibt drei Arten von Punktmutationen, die als stille Mutation, Missense-Mutation und Nonsense-Mutation bezeichnet werden.
Genmutationen können auch durch Insertion oder Deletion von Basenpaaren aus der ursprünglichen Gensequenz auftreten. Diese Mutationen sind aufgrund ihrer Fähigkeit, die Template-DNA zu ändern und den Leserahmen zu verschieben, von entscheidender Bedeutung, da sie die Aminosäuresequenz des Proteins bestimmen.
Es gibt zwei Arten von Genmutationen, die als Vererbungsmutationen und erworbene Mutationen bezeichnet werden.
Mutationen der Vererbung werden von Elternteil an Nachkommen vererbt. Diese Mutationen befinden sich in Gameten der Eltern wie Eizellen und Spermien. Daher werden sie als bezeichnet Keimbahnmutationen. Wenn Spiele befruchtet werden, erhält Zygote die Genmutationen und gelangt in jede Zelle des Nachwuchskörpers.
Erworbene Mutationen in bestimmten Zellen oder zu bestimmten Zeiten im Leben der Person auftreten. Sie werden hauptsächlich durch Umwelteinflüsse wie UV-Strahlung, giftige Chemikalien usw. verursacht und treten meistens in Körperzellen auf. Erworbene Mutationen werden daher nicht an die nächste Generation weitergegeben.
Abbildung 02: Genmutation durch UV-Strahlung
Chromosomenaberration vs. Genmutation | |
Chromosomenaberration ist jede Änderung der Anzahl und Struktur von Chromosomen in einem Organismus. | Genmutation ist eine Veränderung, die in der DNA-Basensequenz eines Gens auftritt. |
Änderungen an der Gesamtzahl der Chromosomen | |
Chromosomenaberrationen können die Gesamtzahl der Chromosomen in einem Organismus verändern | Die Genmutation bewirkt keine Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen in einem Organismus. |
Rahmen | |
Chromosomenaberrationen können viele Genveränderungen einschließen. | Genmutation bezieht sich im Allgemeinen auf eine einzelne Genveränderung. |
Beschädigung | |
Schäden aufgrund von Chromosomenaberrationen sind im Vergleich zu Genmutationen im großen Maßstab. | Die Schädigung von Nukleotiden ist im Vergleich zur chromosomalen Aberration gering. Es kann jedoch ernste gesundheitliche Probleme verursachen. |
Gene sind die spezifischen DNA-Segmente, die aus einzigartigen Basensequenzen in Chromosomen bestehen. Es gibt Tausende von Genen in einem einzigen Chromosom. Die Basensequenz des Gens kann aufgrund verschiedener Faktoren verändert werden. Jede Änderung in der Basenpaarsequenz des Gens ist als Genmutation bekannt. Genmutation führt zu einem anderen Protein als es kodiert. Chromosomenaberration bezieht sich auf eine numerische oder strukturelle Veränderung von Chromosomen eines Organismus. Numerische Abnormalitäten verursachen verschiedene Syndromzustände beim Menschen. Strukturelle Abweichungen sind hauptsächlich auf Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen zurückzuführen. Ein großer Teil des Chromosoms einschließlich vieler Gene wird während der Chromosomenanomalie oder -mutation verändert. Dies ist der Unterschied zwischen Chromosomenaberration und Genmutation.
Verweise
1. „Was ist eine Genmutation und wie treten Mutationen auf? - Genetics Home Reference. ”US National Library of Medicine. National Institutes of Health, n. D. Netz. 22 Mai 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. „4 Hauptarten chromosomaler Aberrationen (1594 Wörter).“ YourArticleLibrary.com: Die Bibliothek der nächsten Generation. N.p., 23. Februar 2014. Web. 22 Mai 2017.
Bildhöflichkeit:
1. „Schematische Darstellung von Chromosomenaberrationen“ Von Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Computational System Biology of Cancer Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia
2. "DNA-UV-Mutation" Durch abgeleitete Arbeit: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringDieses Vektorgrafik-Bild wurde mit Adobe Illustrator erstellt. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) über Commons Wikimedia