Unterschied zwischen PGS und PID

Schlüsseldifferenz - PGS vs. PID
 

In vitro Fertilisation (IVF) ist ein komplexer Prozess, der dazu dient, Fruchtbarkeits- und genetische Probleme zu behandeln und bei der Empfängnis eines Kindes zu helfen. Wenn ein Ehepaar mit Problemen konfrontiert ist, die mit der Konzeption eines Kindes verbunden sind, stellt IVF eine gute Lösung dar und ist die effektivste Form der medizinischen Behandlung. Reife Eizellen werden aus dem weiblichen Eierstock gewonnen und aus den Spermien des jeweiligen Mannes unter Laborbedingungen befruchtet (in vitro) als ein erster Schritt. Dann wird das befruchtete Ei in die Gebärmutter der Frau implantiert. IVF ist jedoch ein komplexer, kostspieliger und zeitraubender Prozess, der viele Herausforderungen mit sich bringt. Daher werden vor der Implantation mehrere medizinische Tests durchgeführt. Präimplantations-genetisches Screening (PGS) und Präimplantationsdiagnostik (PID) sind zwei solcher Experimente, mit denen festgestellt wird, ob der Embryo frei von genetischen Störungen ist und das Baby gesund ist. Der Hauptunterschied zwischen PGS und PGD ist das Die PID wird durchgeführt, um einzelne Gendefekte nachzuweisen kann zu bestimmten genetischen führen Krankheiten während PGS wird durchgeführt, um zu erkennen chromosomal Normalität.

INHALT
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist PGS?
3. Was ist PID?
4. Side-by-Side-Vergleich - PGS und PGD
5. Zusammenfassung

Was ist PGS??

Preimplantation Genetic Screening (PGS) ist ein genetischer Test, der durchgeführt wird, um die chromosomale Normalität eines in vitro befruchteten Embryos festzustellen. PGS überprüft Embryo-Zellen auf die normale Chromosomenzahl. Der menschliche Körper enthält insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paaren. PGS sucht nicht nach bestimmten genetischen Erkrankungen. Stattdessen wird nach der üblichen Anzahl von Chromosomen in Zellen des Embryos gesucht. Der Embryo wird auf fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen untersucht, die die Gesamtzahl der Chromosomen verändern.

Das Ziel der Durchführung von PGS ist die Identifizierung einer abnormalen Chromosomenzahl in den Embryonen vor der Implantation, um genetische Syndrome zu vermeiden, die durch numerische Aberrationen von Chromosomen verursacht werden. PGS deckt Erkrankungen wie das Down-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom usw. auf. Das Down-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, die durch Trisomie des Chromosoms 21 verursacht wird. Es kann leicht durch PGS nachgewiesen werden. Die Auswahl der Geschlechter ist auch über PGS möglich.

Es gibt verschiedene in PGS verwendete Methoden, wie Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Einzelnukleotid-Polymorphismus-Mikroarrays (SNP), Quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (qPCR) usw.

Abbildung 01: Präimplantations-genetisches Screening

Was ist PID??

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik, die zur Erkennung von Einzelgenerkrankungen in den USA durchgeführt wird in vitro befruchteter Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter der Mutter, um die Schwangerschaft festzustellen. Eine einzelne Genstörung ist eine genetische Erkrankung oder eine Mendel'sche Störung, die durch eine Mutation oder DNA-Änderung in einem bestimmten Gen verursacht wird. Das mutierte Gen wird als mutiertes oder krankes Allel bezeichnet. Diese Störungen werden von den Eltern an die Nachkommen vererbt. Daher ist es wichtig, vor der Implantation des Embryos zu prüfen, ob der Embryo frei von Störungen des einzelnen Gens ist oder nicht. Einzelne Genstörungen treten sehr selten auf. Wenn jedoch Mutter und Vater Träger dieser bestimmten genetischen Krankheit sind, können Nachkommen die Krankheit erben. Daher bietet die PID den Paaren die Möglichkeit, gesunde und krankheitsfreie Embryonen auszuwählen.

Die PID wird für einzelne Zellen des Embryos durchgeführt. Es kann das Vorhandensein von Chromosomentranslokationen oder Mutanten effektiv aufdecken. Es gibt viele einzelne Genstörungen. Die häufigsten Krankheiten, die von der PID erkannt werden, sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs, Fragile X, Myotone Dystrophie und Thalassämie. Die PID bietet die Möglichkeit, das Geschlecht des Embryos vor der Transplantation zu bestimmen. Es ist ein wichtiges Angebot für Paare, um ihre Familien auszugleichen. Daher ist die PID ein wichtiger Test, um ein gesundes und krankheitsfreies Baby im bevorzugten Geschlecht zur Welt zu bringen. Das Ergebnis des PID-Tests beruht jedoch auf einer Einzelzellenbewertung. Daher ist die Wirksamkeit der PID fragwürdig. Die Invasivität der Biopsie und des Chromosomenmosaizismus verringern auch die Wirksamkeit der PID.

Abbildung 02: Präimplantationsdiagnostik

Zur Durchführung der PID werden verschiedene Verfahren wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Polymerase-Kettenreaktion (PCR) eingesetzt. PCR wird zum Nachweis von Einzelgenstörungen und FISH zum Auffinden von Chromosomenanomalien verwendet. Neben FISH und PCR wird die Einzelzell-Genom-Sequenzierung auch als Methode bei der PID eingesetzt, um das Genom des Embryos zu charakterisieren.

Was ist der Unterschied zwischen PGS und PGD??

PGS vs. PGD
PGS ist der genetische Test, der durchgeführt wird, um zu ermitteln, ob die in vitro befruchteter Embryo hat die normale Anzahl von Chromosomen in einer Zelle oder nicht.	PGD ​​ist eine Technik, mit der festgestellt wird, ob die in vitro befruchteter Embryo trägt eine spezifische Genmutation oder DNA-Änderung in einem Gen, was zu einer genetischen Störung führt.
Detektion einzelner Genmutationen
PGS erkennt keine einzelnen Genmutationen.	PGD ​​erkennt einzelne Genmutationen.
Krankheiten
PGS ist ein wichtiger Test zur Erkennung von Down - Syndrom, Klinefelter - Syndrom usw.	PID ist ein wichtiger Test zum Nachweis von zystischer Fibrose, Sichelzellenanämie, Tay Sachs, Fragile X, Myotonischer Dystrophie, Thalassämie etc.

Zusammenfassung - PGS vs PID

PGS und PGD sind zwei genetische Tests, mit denen festgestellt wird, ob die in vitro Der befruchtete Embryo ist geeignet, in die Gebärmutter implantiert zu werden, um die Schwangerschaft festzustellen. PGS wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo die übliche Anzahl von Chromosomen in einer Zelle hat. Die PID wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo einzelne Genmutationen aufweist, die genetische Störungen verursachen. Das ist der Unterschied zwischen PGS und PGD. Beide Tests sind sehr wichtig und sollten vor der Implantation durchgeführt werden, um den Embryo auf eine gesunde Embryoimplantation zu überprüfen.

Referenz:
1.Stern, Harvey J. „Präimplantationsdiagnostik: Pränataltest für Embryonen, die ihr Potenzial endlich erreichen.“ Journal of Clinical Medicine. MDPI, März 2014. Web. 06 Mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir und David H. Barad. "Preimplantation genetisches Screening (PGS) noch auf der Suche nach einer klinischen Anwendung: eine systematische Überprüfung." Reproduktionsbiologie und Endokrinologie: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 Mai 2017