Aneuploidie ist eine Erkrankung mit variabler Chromosomenzahl im Genom. Monosomie und Trisomie sind zwei Arten von Aneuploidie. Die numerischen Chromosomenanomalien führen zu bestimmten Geburtsfehlern. Das Hauptunterschied zwischen Monosomie und Trisomie ist das Monosomie ist das Vorhandensein von nur einem Chromosom in einem bestimmten homologen Paar, während Trisomie das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms ist. Die Monosomie wird als 2n-1 dargestellt, während die Trisomie als 2n + 1 dargestellt wird. 2n ist die reguläre Anzahl von Chromosomen im menschlichen Genom, die diploid ist.
1. Was ist Monosomie?
- Definition, Fakten, Beispiele
2. Was ist Trisomie?
- Definition, Fakten, Beispiele
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Monosomie und Trisomie?
- Überblick über allgemeine Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen Monosomie und Trisomie?
- Vergleich der wichtigsten Unterschiede
Schlüsselbegriffe: Aneuploidie, Chromosomenabnormalitäten, Chromosomen-Nichtdisjunktion, Monosomie, Trisomie, Turner-Syndrom
Monosomie ist die Bedingung eines diploiden Chromosomen-Komplements, bei dem einem Chromosom sein homologer Partner fehlt. Somit definiert die Monosomie den Zustand eines fehlenden Chromosoms. Typischerweise ist die Monosomie tödlich, was zu spontanen Aborten oder zu schweren Entwicklungsstörungen führt. Die Monosomie der Geschlechtschromosomen beim Menschen führt zum Turner-Syndrom oder zur Monosomie X (45, X) beim Menschen. Die meisten menschlichen Vorstellungen mit Monosomie X können in der frühen Schwangerschaft abbrechen. Personen mit einem mütterlichen X-Chromosom zeigen unterschiedliche Erkenntnisse. Ein Karyotyp mit Turner-Syndrom ist in gezeigt Abbildung 1.
Abbildung 1: Turner-Syndrom
Das Cri du Chat-Syndrom tritt als partielle Monosomie auf, die durch die Deletion des Endes des kurzen Arms des Chromosoms 5 verursacht wird. Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine andere Art der partiellen Monosomie, die durch die Deletion des Endteils des kurzen Arms des Chromosoms 1 verursacht wird.
Trisomie bezieht sich auf den Zustand einer zusätzlichen Kopie eines Chromosoms im Genom. Es entsteht als Folge der Nichtdisjunktion von homologen Chromosomen während der Meiose. Dies bildet Gameten mit 24 Chromosomen beim Menschen anstelle von 23 Chromosomen. Typischerweise kann die Trisomie bei jedem Chromosom im Genom auftreten. Trisomie außer bei den Chromosomen 13, 18, 21 sind X und Y tödlich. Das mütterliche Alter ist ein Risikofaktor für die Nichtdisjunktion. Die häufigste, lebensfähige Trisomie ist die Trisomie 21 oder das Down-Syndrom. Ein Karyotyp mit Down-Syndrom ist in gezeigt Figur 2.
Abbildung 2: Down-Syndrom
Die viel seltenen Trisomien sind Trisomie 13 oder Patau-Syndrom und Trisomie 18 oder Edward-Syndrom, die schwere angeborene Fehlbildungen verursachen. Sie verursachen auch eine geistige Behinderung, die innerhalb weniger Monate nach der Geburt zum Tod führt.
Monosomie: Monosomie bezieht sich auf den Zustand eines diploiden Chromosomen-Komplements, bei dem einem Chromosom sein homologer Partner fehlt.
Trisomie: Trisomie bezieht sich auf den Zustand, dass eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms im Genom vorhanden ist.
Monosomie: Monosomie ist das Vorhandensein eines einzelnen Chromosoms im homologen Paar.
Trisomie: Trisomie ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms.
Monosomie: Monosomie wird als 2n-1 dargestellt.
Trisomie: Trisomie wird als 2n + 1 dargestellt.
Monosomie: Das Turner-Syndrom ist ein Beispiel für die Monosomie.
Trisomie: Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Trisomie.
Monosomie und Trisomie sind zwei Arten von Aneuploidie mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen im Genom eines bestimmten Organismus. Bei der Monosomie geht ein Chromosom des homologen Paares verloren. Somit kann es als 2n-1 dargestellt werden. Bei der Trisomie ist ein zusätzliches Chromosom im Genom vorhanden. Es wird als 2n + 1 dargestellt. Das Turner-Syndrom ist ein Beispiel für die Monosomie, während das Down-Syndrom ein Beispiel für die Trisomie ist. Der Hauptunterschied zwischen Monosomie und Trisomie ist die Art der Variation der Chromosomenzahl.
1. "Monosomie". Enzyklopädie der Genetik, hier erhältlich.
2. „Trisomie“. ScienceDirect-Themen, hier verfügbar.
1. “متلازمة تيرنر” Von جنان العبدالمحسن - Eigene Arbeit (CC BY-SA 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Trisomy13" Von CarloDiDio - Eigene Arbeit (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia