Unterschied zwischen Durchdringung und Expressivität
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Hauptunterschied - Penetrance vs. Expressivität
Obwohl einige Arten der Vererbung in der Genetik als autosomal dominante Bedingungen einfach sind, kann es auch komplizierte Arten der Vererbung geben. Wenn dominante Allele vererbt werden, wird von ihnen erwartet, dass sie ein bestimmtes Merkmal oder eine Gruppe von Merkmalen ausdrücken, die einen bestimmten Zustand oder ein Syndrom darstellen. In der Realität beeinflussen dominante Allele jedoch verschiedene Personen auf unterschiedliche Weise. Aus diesem Grund kann ein bestimmter Genotyp phänotypische Variabilität oder eine Reihe unterschiedlicher Phänotypen aufweisen. Penetranz und Expressivität sind zwei Messungen, die den Bereich der phänotypischen Expression eines bestimmten Genotyps bei Individuen beschreiben. Das Hauptunterschied zwischen Durchdringung und Ausdruck ist das Penetranz ist eine quantitative Messung, die die Expressionsniveaus eines bestimmten Phänotyps beschreibt, der einem dominanten Genotyp entspricht wohingegen Expressivität ist das Ausmaß eines bestimmten Genotyps, der auf phänotypischer Ebene exprimiert wird.
Wichtige Bereiche
1. Was ist Durchdringung?
- Definition, Bedeutung, Beispiele
2. Was ist Expressivität?
- Definition, Bedeutung, Beispiele
3. Was ist der Unterschied zwischen Penetrance und Expressivität?
- Vergleich der wichtigsten Unterschiede
Schlüsselbegriffe: Penetranz, Expressivität, Genotyp, Phänotyp, Genexpression, Dominantes Allel, Phänotypische Variabilität, Genetische Syndrome
Was ist Durchdringung?
Penetranz ist der Prozentsatz von Individuen mit einem bestimmten Phänotyp, die den mit diesem bestimmten Genotyp assoziierten Phänotyp aufweisen. Mit anderen Worten, es erklärt das Ausmaß, in dem ein bestimmtes Gen oder ein Satz von Genen in den Phänotypen von Individuen, die es tragen, exprimiert wird, gemessen am Anteil der Träger, die den charakteristischen Phänotyp zeigen. Es ist eine quantitative Messung, die die Expressionsschwankungen auf der Ebene des Phänotyps beschreibt.
Unter bestimmten Bedingungen weist das dominante Allel den dominanten Phänotyp auf, entsprechend der Mendelschen Genetik. In diesem Fall beträgt der Prozentsatz der Durchdringung 100%. Darüber hinaus weisen viele dominante Genotypen eine unvollständige Penetranz auf. Bei unvollständiger Penetranz liegt der Prozentsatz der Penetranz unter 100%. Der Prozentsatz der Penetranz wird anhand von Familiengeschichtsdaten und durch DNA-Sequenzierung geschätzt. Die Genotypen und die entsprechenden Phänotypen sollten in einer großen Population erfasst werden, um eine genaue Messung zu erhalten. Individuen ohne Expression eines bestimmten Gens zeigen eine verringerte Penetranz. Die verminderte Penetranz tritt normalerweise bei familiären Krebssyndromen auf. Mutationen im BRCA1 und BRCA2 Gene entwickeln Krebserkrankungen im Leben einiger Menschen, nicht aber in den anderen. Die verminderte Durchdringung kann von einer Kombination von genetischen, Umwelt- und Lebensstilfaktoren abhängen.
Die Durchdringung eines bestimmten Gens kann von Person zu Person und vom Alter der Person variieren. Die Faktoren, die die Durchdringung beeinflussen, sind in gezeigt Abbildung 1.
Abbildung 1: Einflussfaktoren auf die Durchdringung
Was ist Expressivität?
Expressivität ist das Ausmaß eines bestimmten Genotyps, der auf phänotypischer Ebene exprimiert wird. Die Expressivität des Gens kann auch in Prozent ausgedrückt werden. Wenn die Expressivität eines bestimmten Gens 50% beträgt, ist nur die Hälfte der Zeichen dieses Gens in diesem bestimmten Individuum vorhanden. Das Ausmaß der Expression eines bestimmten Gens hängt von Umweltfaktoren ab. Daher kann dasselbe Gen unter Individuen unterschiedliche Ausdrücke haben. Die variable Expressivität zeigt, wie mild oder schwer der Phänotyp ist.
Viele genetische Bedingungen werden als eine Reihe von Merkmalen identifiziert, die zusammen auftreten. Eine Gruppe von erkennbaren Merkmalen, die aufgrund einer gemeinsamen Ursache auftreten, wird als Syndrom bezeichnet. Genetische Syndrome sind sehr unterschiedlich in ihrer Ausdruckskraft. Obwohl die Mutation des Marfan-Syndroms in auftritt FBN1, Die Merkmale des Syndroms variieren stark zwischen den Menschen. Ein anderes Beispiel für die Expressivität ist Polydaktylie (das Auftreten von zusätzlichen Zehen) bei Katzen. Die Beziehung zwischen Penetranz und Expressivität ist in gezeigt Figur 2.
Abbildung 2: Beziehung zwischen Durchdringung und Expressivität
Unterschied zwischen Durchdringung und Expressivität
Definition
Durchdringung: Die Penetranz ist der Prozentsatz von Individuen eines bestimmten Genotyps, der den mit diesem bestimmten Genotyp assoziierten Phänotyp aufweist.
Expressivität: Expressivität ist das Ausmaß eines bestimmten Genotyps, der auf phänotypischer Ebene zum Ausdruck kommt.
Bedeutung
Durchdringung: Penetrance erklärt, wie oft das Gen exprimiert wird.
Expressivität: Expressivität erklärt das Ausmaß der Genexpression.
Qualitativ quantitativ
Durchdringung: Penetranz ist eine quantitative Messung.
Expressivität: Expressivität ist eine qualitative Messung.
Bei Krankheiten
Durchdringung: Durchdringung erklärt, ob die Krankheit auftritt.
Expressivität: Expressivität erklärt, wie eine Krankheit auftritt.
Art der Messung
Durchdringung: Penetrance beschreibt die Expression eines einzelnen Gens.
Expressivität: Expressivität beschreibt den Ausdruck einer Gruppe von Zeichen oder eines Syndroms.
Zugehöriges Phänomen, das an der genetischen Analyse beteiligt ist
Durchdringung: Unvollständige Penetranz ist ein Phänomen, das die genetische Analyse schwieriger macht.
Expressivität: Variable Expressivität ist ein Phänomen, das die genetische Analyse schwieriger macht.
Beispiele
Durchdringung: Der Ausdruck von BRCA1 und BRCA2 Gene entwickeln Krebserkrankungen bei einigen Personen, bei anderen jedoch nicht aufgrund von Penetranz.
Expressivität: Die Merkmale des Marfan-Syndroms variieren aufgrund der Expressivität stark zwischen den Individuen.
Fazit
Penetranz und Expressivität beschreiben die Beziehung zwischen einem Dominanzgenotyp und dem damit verbundenen Phänotyp. Die Penetranz ist der Anteil eines bestimmten Genotyps, der den zugehörigen Phänotyp ausdrückt. Es ist eine quantitative Messung der Expressionsmenge eines bestimmten Gens. Expressivität beschreibt die Variationen in der Genexpression eines bestimmten Genotyps. Es ist eine qualitative Messung, die mit dem Ausmaß der Genexpression korreliert. Daher liegt der Hauptunterschied zwischen Durchdringung und Expressivität in ihren Parametern.
Referenz:
1. Griffiths, Anthony JF. "Durchdringung und Expressivität". Eine Einführung in die Genanalyse. 7. Ausgabe. US National Library of Medicine, 01. Januar 1970. Web. Hier verfügbar. 04. Juni 2017.
2. "Phänotypvariabilität: Durchdringung und Expressivität." Nature News. Nature Publishing Group, n. D. Netz. Hier verfügbar. 04. Juni 2017.
3. Was sind reduzierte Penetranz und variable Expressivität? - Genetics Home Reference. ”US National Library of Medicine. National Institutes of Health, n. D. Netz. Hier verfügbar. 05 Juni 2017.
4. "Genetische Analyse eines einzelnen Gens". Open Genetics - CuboCube. N.p., n. D. Netz. Hier verfügbar. 05 Juni 2017.
Bildhöflichkeit:
1. „Faktoren, die die Durchdringung beeinflussen“ durch das Genomics Education-Programm (CC BY 2.0) über Flickr
