Unterschied zwischen SS- und SC-Genotyp

Hauptunterschied - SS vs. SC-Genotyp

SS und SC sind zwei Genotypen, die beim Menschen defekte rote Blutkörperchen produzieren. Typischerweise sind rote Blutkörperchen scheibenförmige Zellen, die Hämoglobin enthalten, um Sauerstoff durch den Körper zu befördern. Drei Hämoglobin-Allele können beim Menschen identifiziert werden; diese bestimmen den Genotyp des Hämoglobins. Sie sind A, S und C. Das Allel A ist das Wildtyp-Allel, während S das Sichelzell-Allel ist. Die drei Allele produzieren drei Arten von Hämoglobin; Hämoglobin A, Hämoglobin S bzw. Hämoglobin C. Der Unterschied zwischen ihnen ist die Art der Aminosäure, die sich an der sechsten Position der Hämoglobinkette befindet. Da Menschen zwei Allele eines bestimmten Gens haben, sind auch zwei Hämoglobin-Allele vorhanden. Daher können beim Menschen sechs verschiedene Allelkombinationen gefunden werden: AA, AS, AC, CC, SS und SC. Sowohl SS als auch SC enthalten das Allel der Sichelzellen. Sie unterscheiden sich durch die beim Menschen beobachteten Symptome. Das Hauptunterschied zwischen SS- und SC-Genotyp ist das SS ist der Genotyp, der die Sichelzellkrankheit produziert, während SC rezidivierende Anämie verursacht.

Wichtige Bereiche

1. Was ist SS?
      - Definition, Eigenschaften, Funktion
2. Was ist SC?
      - Definition, Eigenschaften, Funktion
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen SS- und SC-Genotyp
      - Überblick über allgemeine Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen SS- und SC-Genotyp
      - Vergleich der wichtigsten Unterschiede

Schlüsselbegriffe: Anämie, Genotyp, Hämoglobin, rote Blutkörperchen, Retinopathie, SC, Sichelzellenanämie, Sichelzell-Hämoglobin-C-Krankheit, SS

Was ist SS?

SS bezieht sich auf den Hämoglobin-Genotyp, der Sichelzellenanämie verursacht. Der SS-Genotyp besteht aus zwei Sichelzell-Allelen (S). Jedes Allel wird von jedem Elternteil vererbt. Das S-Allel zeigt eine gewisse Resistenz gegen Malaria. Das S-Allel produziert eine Globinkette, an deren sechster Position sich Valin befindet. Das Wildtyp-Allel für Hämoglobin ist Allel A und produziert eine Globinkette mit einem Glutamin an seiner sechsten Aminosäureposition. Hämoglobin wird durch eine Kombination von zwei Globinproteinen gebildet. Das Wildtyp-Hämoglobin wird als Hämoglobin A bezeichnet. Hämoglobin A produziert normale, scheibenförmige rote Blutkörperchen, die flexibel genug sind, um durch kleine Blutgefäße zu gelangen. Das S-Allel produziert Hämoglobin S. Die durch Hämoglobin S produzierten roten Blutkörperchen sind halbmondförmig. Diese roten Blutkörperchen sind klebrig und starr. Sie verklumpen sich und blockieren den Blutfluss. Dies führt zu Schmerzkrisen, Knochendegeneration und längeren, schmerzhaften Erektionen, die als Priapismus bezeichnet werden. Diese Situation heißt Sichelzellenanämie.

Abbildung 1: Normale und rote Blutkörperchen der Sichelzelle

Die Symptome der Sichelzellkrankheit werden im Folgenden beschrieben.

• Übermäßige Ermüdung durch Anämie
• Aufregung bei Babys
• Bettnässen aus damit verbundenen Nierenproblemen
• Gelbsucht
• Häufige Infektionen
• Schwellung und Schmerzen in Händen und Füßen
• Schmerzen in Brust und Rücken

Was ist SC?

SC bezieht sich auf einen anderen abnormen Genotyp von Hämoglobin, der eine rezidivierende Anämie verursacht. Der Genotyp SC wird von einem S- und einem C-Allel produziert. Das C-Allel ist auch ein mutierter Allel-Typ, der ein abnormales Hämoglobin produziert, das als Hämoglobin C bezeichnet wird. Der SC-Genotyp wird Sichelzellen-Hämoglobin C genannt Hämoglobinopathie. Diese Situation verursacht weniger Blutklumpen als die Sichelzellkrankheit. Daher haben Menschen mit SC-Genotyp weniger Schmerzkrisen als Menschen mit Genotyp SS. Sie erfahren jedoch eine signifikante Knochendegeneration, insbesondere in den Knochen der Hüfte. Sie erfahren auch eine Verschlechterung der Netzhaut, die als bekannt ist Retinopathie. Retinopathie wird durch eine geringere Sauerstoffversorgung des Auges verursacht. Um dieses Auge herum bilden sich mehr Blutgefäße um das Auge. Die gefärbten Blutausstriche des Genotyps SC zeigen kugelförmige rote Blutkörperchen (Sphärozyten) und selten Sichelzellen.

Abbildung 2: Sphärozyten

Die Symptome der Sichelzellen-Hämoglobin-C-Krankheit werden nachstehend beschrieben.

• Rezidivierende Anämie
• Gelbsucht
• Infektion des Blutes (Septikämie)
• Plötzliche Vergrößerung der Milz
• Plötzlicher Schmerz und Fieber
• Schwellung der Hände und Füße
• Schmerzen in der Brust und Atemnot
• Lungenentzündung
• Schlaganfall
• Blut im Urin
• Beingeschwüre
• Gallensteine
• Sichtprobleme
• Organschäden und Nierenversagen
• Schmerzhafte Erektionen
• Probleme in der Schwangerschaft

Ähnlichkeiten zwischen SS- und SC-Genotyp

• Sowohl SS als auch SC bestehen aus Sichelzellen-Allelen.
• Sowohl SS- als auch SC-Genotypen produzieren defekte rote Blutkörperchen.
• Sowohl SS- als auch SC-Genotypen erzeugen Anzeichen und Symptome, die mit roten Blutkörperchen zusammenhängen.
• Sowohl SS als auch SC können Sichelzellenanämie verursachen.

Unterschied zwischen SS- und SC-Genotyp

Definition

SS: SS bezieht sich auf den Genotyp, der die Sichelzellkrankheit (SCD) verursacht.

SC: SC bezieht sich auf den Genotyp, der eine Art von SCD mit weniger intensiven Symptomen verursacht.

Aminosäure-Zusammensetzung

SS: Der Genotyp SS besteht aus Valin in der sechsten Position beider Aminosäureketten.

SC: Der Genotyp SC besteht aus Valin und Lysin in der sechsten Position beider Aminosäureketten.

Anzahl der Sichelzellallele

SS: Der SS-Genotyp besteht aus zwei Sichelzell-Allelen.

SC: Der SC-Genotyp besteht aus einem Allel der Sichelzellen.

Anzeichen und Symptome

SS: Der SS-Genotyp produziert Sichelzellenanämie.

SC: Der SC-Genotyp führt zu rezidivierender Anämie, vasookklusiven Krisen und aseptischen Nekrosen des Oberschenkelknochens.

Widerstand

SS: Der Genotyp SS zeigt eine signifikante Resistenz gegen Malaria.

SC: Der Genotyp SC zeigt keine leichte Resistenz gegen Malaria.

Fazit

SS und SC sind zwei Genotypen von Hämoglobin, die abnorme rote Blutkörperchen verursachen. Der Genotyp SS produziert Hämoglobin S in den roten Blutkörperchen, die leicht in den Blutgefäßen verklumpen. Dies verursacht eine Sichelzellenkrankheit. Der Genotyp SC produziert in den roten Blutkörperchen sowohl Hämoglobin S als auch Hämoglobin C. Dies verursacht die Sichelzellen-Hämoglobin-C-Krankheit. Die Symptome der Sichelzellen-Hämoglobin-C-Krankheit sind weniger schwerwiegend als die Symptome der Sichelzellenanämie. Der Hauptunterschied zwischen SS und SC besteht in den Symptomen, die durch jeden Genotyp verursacht werden.

Referenz:

1. "Sichelzellenanämie". Healthline, Healthline Media, 29. März 2017, Hier verfügbar. Abgerufen am 9. September 2017.
2. "Hämoglobin-SC-Krankheit". Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, US-amerikanisches Ministerium für Gesundheit und menschliche Dienste, hier erhältlich. Abgerufen am 9. September 2017.

Bildhöflichkeit:

1. "Sichelzelle 01" vom National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) über Commons Wikimedia
2. „ww325 spherocyte“ von isis325 (CC BY 2.0) über Flickr