Unterschied zwischen Durchdringung und Expressivität

Was ist Durchdringung??

Definition der Durchdringung:

Penetranz kann als der Anteil einer Population von Individuen definiert werden, die eine spezifische Form eines Gens haben, ein Allel, das phänotypisch exprimiert werden kann. Die Erforschung der genetischen Durchdringung ist nützlich, da sie einen Eindruck von der Wahrscheinlichkeit vermitteln kann, dass jemand eine Krankheit entwickelt.

Ursachen von Penetrance:

Es wurde viel wissenschaftlich geforscht, welche möglichen Faktoren dazu führen können, dass Penetranz auftritt. Es gibt inzwischen viele Wissenschaftler und Forscher, die nun glauben, dass epistatische Gene, Suppressor-Gene und Modifier-Gene alle Einfluss haben und die Penetranz im Genom bewirken können. Als weitere mögliche Ursache für das Eindringen werden verschiedene Umweltfaktoren angenommen.

Arten der Durchdringung:

Die Penetranz eines bestimmten Allels kann erheblich variieren. Ein Gen kann in der Tat eine vollständige vollständige Penetranz haben, in welchem ​​Fall jede Person, die das Gen besitzt, dieses phänotypisch exprimiert. Solche Allele sind dominant und autosomal, dh sie befinden sich in den Körperzellen (Autosomen). Die Penetranz wird als Prozentsatz angegeben, so bedeutet beispielsweise ein Allel mit einer Penetranz von 50%, dass es in der Hälfte der Personen ausgedrückt wird, die es tragen. Es gibt einige Allele, die nicht vollständig durchdrungen sind. Diese Gene mit unvollständiger Penetranz werden nicht immer phänotypisch exprimiert. In Bezug auf Krankheiten kann dies bedeuten, dass es schwierig ist, genau zu bestimmen, ob eine Person krank wird. Vielmehr kann ein Risiko basierend auf der Penetranz geschätzt werden. Eine Person kann ein Allel für eine bestimmte Art von Krankheit bei sich tragen, bedeutet jedoch, dass sie die Krankheit möglicherweise nicht tatsächlich bekommt.

Beispiele für Durchdringung:

Ein gutes Beispiel für eine vollständige Penetranz ist das Gen, das Achondroplasie verursacht. Jede Person, die das Gen trägt, zeigt den Zustand. Mit anderen Worten, die Person hat eine 100% ige Chance, eine Achondroplasie zu entwickeln, wenn sie dieses Allel hat. Es wurde gezeigt, dass Mutationen in bestimmten Genen mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko zusammenhängen. Tatsächlich werden die beteiligten Gene BRCA1 und BRCA2 als Allele mit hoher Penetranz betrachtet, sind jedoch keine Beispiele für vollständige Penetranz. Dies bedeutet, dass nicht jeder mit diesen Mutationen an Brustkrebs erkranken wird. Ein weiteres Beispiel für eine unvollständige Penetranz ist bei der Huntington-Krankheit und bei den Genen COL1A1 und COL1A2 offensichtlich, die die Osteogenese imperfecta verursachen können.

Was ist Expressivität??

Definition der Expressivität:

Expressivität kann als der Anteil einer Population von Individuen definiert werden, der ein bestimmtes Merkmal oder bestimmte Merkmale bis zu einem gewissen Grad aufweist oder zeigt. Dies ist ein nicht quantitatives Maß für die Genexpression und zeigt die Variabilität dieser Expression. 

Ursachen:

Genetische Expressivität ist sehr verbreitet und es wird angenommen, dass sie zu einem gewissen Grad von Modifiergenen verursacht wird. Wissenschaftler glauben auch, dass Umweltfaktoren auch eine Rolle dabei spielen können, in welchem ​​Ausmaß ein bestimmter Genotyp exprimiert wird.

Arten von Expressivität:

Die Expressivität kann sehr unterschiedlich sein, und die Expressivität kann von Umweltfaktoren abhängen, die in Verbindung mit Genetik und Lebensstil wirken. Es kann gesehen werden, dass sich die Expressivität bei Individuen mit einer bestimmten Krankheit unterscheidet. Es gibt oft große Unterschiede in der Art der Symptome, die verschiedene Personen zeigen werden. Das Auftreten von Expressivität bei menschlichen Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, ist tatsächlich sehr hoch. 

Beispiele für Expressivität:

Das Marfan-Syndrom ist ein Beispiel für variable Expressivität. Einige Menschen mit Marfan-Syndrom haben sehr schwere Symptome, einschließlich Herzproblemen, die einen chirurgischen Eingriff erfordern, während andere Personen sehr milde Symptome haben, beispielsweise einfach lange Finger haben und groß sind. Menschen mit Marfan-Syndrom haben alle eine Mutation im FBN1-Gen. Die Neurofibromatose ist ein weiteres Beispiel für die Expressivität, da Individuen, die die genetische Mutation des Neurofibromin-Gens aufweisen, eine Reihe von Schweregraden bei den Symptomen aufweisen können. Manche Menschen haben schlimmere Symptome als andere.

Unterschied zwischen Durchdringung und Expressivität?

1. Definition

Penetranz ist definiert als der Anteil von Individuen in einer Population, die ein spezifisches Allel oder Gen haben, das exprimiert werden kann. Expressivität ist definiert als der Anteil von Individuen in einer Population, die ein oder mehrere Merkmale aufweisen.

2. Quantitatives Maß

Die Penetranz kann als Prozentsatz quantitativ bestimmt werden, während die Expressivität nicht quantitativ bestimmt werden kann.

3. Statistisch berechnet

Die Penetranz ist eine Messung, die statistisch bestimmt werden kann, während die Expressivität nicht statistisch bestimmt werden kann.

4. Ursachen

Penetranz kann durch Faktoren wie epistatische Gene, Modifier-Gene, Suppressorgene und möglicherweise Umweltfaktoren verursacht werden. Man nimmt an, dass die Expressivität durch die Einwirkung von Modifier-Genen und möglicherweise auch durch Umweltfaktoren verursacht wird.

5. Typen

Es gibt zwei Arten von Durchdringung: vollständig und unvollständig. Expressivität ist variabel und kann in unterschiedlichem Ausmaß auftreten.

6. Beispiele

Beispiele für die Penetranz umfassen Mutationen der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2, Achondroplasie, Huntington-Krankheit und Osteogenesis imperfecta. Beispiele für die Expressivität umfassen das Marfan-Syndrom und die Neurofibromatose.

Tabelle Vergleich von Penetranz und Expressivität

Zusammenfassung der Penetrance Vs. Expressivität

• Penetranz ist der Anteil von Individuen in einer Population, die ein spezifisches Allel tragen, das möglicherweise phänotypisch exprimiert werden kann.
• Expressivität ist der Anteil von Individuen in einer Bevölkerung, die ein Merkmal oder eine Reihe von Merkmalen aufweisen. 
• Die Penetranz kann wie bei Achondroplasie vollständig sein, ist aber oftmals unvollständig.
• Die Expressivität zeigt im Vergleich zur Penetranz eine stärkere Gradation der Expression.
• Während die Penetranz eine quantitative Messung ist, die zur Berechnung des Krankheitsrisikos verwendet werden kann, ist die Expressivität eine qualitative Messung, die nicht zur Beurteilung des Krankheitsrisikos verwendet wird.
• Viele genetische Erkrankungen und Krankheiten des Menschen haben Penetranz und Expressivität, was wirklich zeigt, dass die Genexpression komplex ist und viele Faktoren mit sich bringt.
• Es wird angenommen, dass ein Großteil der Ursache für Penetranz und Expressivität auf den Einfluss von Modifier-Genen und verschiedenen Umweltfaktoren zurückzuführen ist.