Was ist der Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen?

Das Hauptunterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen ist, dass die DNA-Sequenzmutationen führen zu Änderungen in der genetischen Information, während epigenetische Modifikationen zu Modifikationen der Genexpression führen. 

DNA-Sequenzmutationen und epigenetische Modifikationen sind zwei Arten von Änderungen in der Struktur des Genoms. DNA-Sequenzmutationen können nicht rückgängig gemacht werden, während epigenetische Modifikationen rückgängig gemacht werden können. 

Wichtige Bereiche

1. Was sind DNA-Sequenzmutationen?
     - Definition, Typen, Auswirkungen auf das Genom
2. Was sind epigenetische Modifikationen?
     - Definition, Typen, Auswirkungen auf das Genom
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen DNA-Sequenz-Mutationen und epigenetischen Modifikationen?
     - Überblick über allgemeine Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen?
     - Vergleich der wichtigsten Unterschiede

Schlüsselbegriffe

Chromosomenmutation, DNA-Sequenzmutation, Epigenetische Modifikation, Frame-Shift-Mutation, Genexpression, Punktmutation, Reversibilität, Strukturmodifikationen der DNA

Was sind DNA-Sequenzmutationen?

DNA-Sequenzmutationen sind die permanenten Veränderungen der Nukleotidsequenz des Genoms. Sie ändern wiederum die Funktion der exprimierten Proteine, indem sie die Aminosäuresequenz ändern. Darüber hinaus gibt es drei mögliche Arten von DNA-Sequenzmutationen:

Punktmutationen

Dies sind die Veränderungen eines einzelnen Nukleotids in der DNA-Sequenz. Die drei Arten von Punktmutationen sind Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen und stille Mutationen. Missense-Mutationen treten durch die Substitution eines einzelnen Nukleotids in der Gensequenz auf, die wiederum eine einzelne Aminosäure des exprimierten Proteins verändern. Auf der anderen Seite, Unsinn Mutationen sind die Substitutionen eines einzelnen Nukleotids in der Gensequenz, die ein Stop-Codon einführen, das wiederum die Transkription stoppt. In Ergänzung, stille Mutationen sind ein Ersatz eines einzelnen Nukleotids in der Gensequenz, das immer noch die gleiche Aminosäure darstellt, basierend auf der Entartung des genetischen Codes.

Abbildung 1: Punktmutationen

Frame-Shift-Mutationen

Diese Mutationen verändern den offenen Leserahmen des Gens. Es gibt drei Arten von Frame-Shift-Mutationen: Insertionen, Deletions und Duplikationen. Ein Einfügung ist die Addition eines oder einiger Nukleotide an die Gensequenz Löschungen sind die Entfernung eines oder mehrerer Nukleotide aus der Gensequenz. Im Gegensatz, Vervielfältigungen sind das Kopieren eines Teils der DNA einmal oder mehrmals innerhalb des Gens.

Abbildung 2: Frame-Shift-Mutationen

Chromosomenmutationen

Diese Mutationen verändern die genomische DNA erheblich. Darüber hinaus sind die fünf Arten von Chromosomenmutationen Translokationen, Genduplikationen, intrachromosomale Deletionen, Inversionen und der Verlust von Heterozygosität. 

Abbildung 3: Chromosomenmutationen

Im Translokationen, Teile von Chromosomen werden zwischen nichthomologen Chromosomen ausgetauscht, während in Gen-Duplizierungen, ein bestimmtes Allel kommt in mehreren Kopien innerhalb des Genoms vor, wodurch die Gendosis erhöht wird. Darüber hinaus in intrachromosomale Deletionen, Ein Chromosomensegment kann entfernt werden. Inversionen, Auf der anderen Seite sind die Änderungen in der Orientierung eines Chromosomensegments. Inzwischen bewirkt der Verlust eines Allels aus einem der homologen Chromosomen die Verlust der Heterozygosität.

Was sind epigenetische Modifikationen?

Epigenetische Modifikationen sind die Veränderungen der Chromatinstruktur, die die vererbbaren Veränderungen der Genexpression bewirken. Das Hauptmerkmal epigenetischer Modifikationen besteht darin, dass sie die Nukleotidsequenz des Gens nicht verändern. Weiterhin sind die drei Haupttypen epigenetischer Modifikationen DNA-Methylierung, Histon-Modifikation und nichtkodierendes RNA-basiertes Transkriptionsgen-Silencing.

DNA-Methylierung

DNA-Methylierung ist immer mit der Aktivierung und Unterdrückung von Genen verbunden. Während dieses Prozesses wird eine Methylgruppe an die 5'-Position des Cytosinnukleotids neben dem Guaninnukleotid angehängt, die durch eine Phosphatgruppe verbunden ist. Dies bildet das CpG-Dinukleotid. Das an diesem Prozess beteiligte Enzym ist DNA-Methyltransferasen. Diese Methylgruppe wirkt als epigenetischer Faktor, der die Gene als aktiv oder inaktiv kennzeichnet.

Abbildung 4: Epigenetische Modifikationen

Histon-Modifikationen

Verschiedene Arten von Histon-Modifikationen, einschließlich Acetylierung, Deacetylierung und Histon-Methylierung, sind für die Bindung der epigenetischen Faktoren an die Schwänze der Histone verantwortlich. Dies verändert das Ausmaß der Umhüllung von DNA um Histonmoleküle, die wiederum die Genexpression verändern. Darüber hinaus gibt es zwei Arten von Chromatin, je nach Grad der Verpackung. Sie sind Euchromatin und Heterochromatin. Bei Euchromatin ist die DNA locker verpackt; Daher drücken die Gene in den euchromatischen Regionen aktiv aus. Im Gegensatz dazu enthält Heterochromatin eng umwickelte DNA um Histone und die Gene in den heterochromatischen Regionen sind durch Transkription und Genetik inaktiv.

Abbildung 5: Euchromatin und Heterochromatin 

Nicht-kodierende RNA-basierte Transkriptionsgen-Stummschaltung

Die mi-RNAs (Mikroribonukleinsäuren), die kurzen Nukleotide, die von den Introns proteinkodierender Gene abgeleitet oder von unabhängigen Genen transkribiert werden, dienen als Regulatoren in den Signalwegen, die die Translation blockieren.

Ähnlichkeiten zwischen DNA-Sequenz-Mutationen und epigenetischen Modifikationen

• DNA-Sequenzmutationen und epigenetische Modifikationen sind die zwei Arten von strukturellen Modifikationen, die in der DNA des Genoms auftreten können.
• Sie sind in der Lage, Änderungen am Genprodukt vorzunehmen.
• Darüber hinaus sind beide Arten von Veränderungen vererbbar.

Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen

Definition

Eine DNA-Sequenz-Mutation bezieht sich auf eine permanente Veränderung in der DNA-Sequenz, die ein Gen ausmacht, so dass sich die Sequenz von den meisten Organismen unterscheidet, während sich eine epigenetische Modifikation auf eine vererbbare Veränderung der Genexpression und der Zellfunktion bezieht, ohne dass sich dies ändert ursprüngliche DNA-Sequenz. Dies ist der grundlegende Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen.

Auftreten

Darüber hinaus treten DNA-Sequenzmutationen aufgrund von Fehlern bei der DNA-Replikation oder durch die Wirkung von Mutagenen auf, während epigenetische Modifikationen aufgrund von Umweltfaktoren auftreten, einschließlich der Ernährung und der Einwirkung bestimmter Chemikalien.

Strukturelle Veränderung

Ein weiterer Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen besteht darin, dass DNA-Sequenzmutationen die Veränderungen von Nukleotidsequenzen von Genen sind, während epigenetische Modifikationen die Veränderungen in der Zugänglichkeit von DNA und der Chromatinstruktur sind.

Funktionsänderung

DNA-Sequenzmutationen verändern die Aminosäuresequenz des Proteins, während epigenetische Modifikationen die Genexpression verändern. Dies ist ein weiterer Unterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen.

Typen

Die drei Haupttypen von DNA-Sequenzmutationen sind Punktmutationen, Frame-Shift-Mutationen und Chromosomenmutationen, während die drei Haupttypen epigenetischer Modifikationen DNA-Methylierung, Histon-Modifikation und nichtkodierendes RNA-basiertes Transkriptionsgen-Silencing sind.

Reversibilität

Darüber hinaus ist die Reversibilität ein Hauptunterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen. DNA-Sequenzmutationen sind irreversibel, während epigenetische Modifikationen reversibel sind.

Fazit

DNA-Sequenzmutationen sind die Veränderungen in der Nukleotidsequenz eines Gens, die zu einem Protein mit einer veränderten Aminosäuresequenz führt. Dies kann die Funktion des Proteins verändern und ein neues Merkmal erzeugen. Wenn es vererbt wird, sind DNA-Sequenzmutationen außerdem irreversibel. Epigenetische Modifikationen dagegen sind Änderungen in der Chromatinstruktur, die die Zugänglichkeit zu DNA verändern. Dies verändert die Genexpression. Epigenetische Modifikationen sind jedoch reversibel. Daher besteht der Hauptunterschied zwischen DNA-Sequenzmutationen und epigenetischen Modifikationen in der Art der Veränderung der DNA-Struktur und ihrer Rolle.

Referenz:

1. Welche Arten von Genmutationen sind möglich? - Genetics Home Reference - NIH. ”US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin, National Institutes of Health, hier erhältlich
2. Handy, Diane E et al. "Epigenetische Modifikationen: grundlegende Mechanismen und Rolle bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen" Circulation vol. 123, 19 (2011): 2145–56. Hier verfügbar

Bildhöflichkeit:

1. "Verschiedene Arten von Mutationen" Von Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) über Commons Wikimedia  
2. "Frameshift-Deletion (13062713935)" Nach Genomics Education Program - Frameshift-Löschung (CC BY 2.0) über Commons Wikimedia  
3. "Chromosomes mutations-de" Von GYassineMrabetTalk✉Dieses W3C-nicht näher spezifizierte Vektorbild wurde mit Inkscape erstellt. - Eigene Arbeit basierend auf Chromosomenmutationen.png (Public Domain) über Commons Wikimedia  
4. "Epigenetische Modifikationen" Von AJC1 (CC BY-SA 2.0) über Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) über Commons Wikimedia