Unterschied zwischen Alpha und Beta-Thalassämie

Hauptunterschied - Alpha vs. Beta-Thalassämie

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch erbliche Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Betaglinkinketten herabsetzen, was zu Anämie, Gewebehypoxie und Hämolyse der roten Blutkörperchen im Zusammenhang mit dem Ungleichgewicht der Globinkettensynthese führt. Es gibt zwei Hauptformen der Thalassämie: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Bei alpha-Thalassämie nimmt die Anzahl der alpha-Globinketten ab, während bei beta-Thalassämie die Anzahl der beta-Globinketten abnimmt. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.

INHALT

1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was für Alpha-Thalassämie
3. Was für Beta-Thalassämie?
4. Ähnlichkeiten zwischen Alpha und Beta-Thalassämie
5. Side-by-Side-Vergleich - Alpha vs. Beta-Thalassämie in Tabellenform
6. Zusammenfassung

Was ist Alpha-Thalassämie??

Bei der Alpha-Thalassämie werden einige der Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globinketten verantwortlich sind, deletiert. Das Alpha-Globin-Gen hat im Allgemeinen vier Kopien. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl der fehlenden Exemplare ab.

Hydrops Fetalis

Die Synthese von Alpha-Globinketten wird vollständig unterdrückt, wenn alle vier Kopien des Alpha-Globingens fehlen. Da Alpha-Globinketten für die Synthese von fötalem und erwachsenem Hämoglobin benötigt werden, ist diese Bedingung nicht mit dem Leben vereinbar. Daher kommt es im Uterus zu einem Abbruch der Schwangerschaft, wenn der Fötus von dieser Erkrankung betroffen ist.

HbH-Krankheit

Dieser Zustand wird durch das Fehlen von drei Kopien des Alpha-Globingens verursacht. Dies führt zu einer mäßigen bis schweren hypochromen mikrozytären Anämie mit assoziierter Splenomegalie.

Alpha-Thalassämie-Merkmale

Dies ist auf die Abwesenheit oder Inaktivität von einer oder zwei Kopien des alpha-Globingens zurückzuführen. Obwohl die Alpha-Thalassämie-Merkmale keine Anämie verursachen, können sie das mittlere Korpuskularvolumen und den mittleren Hämoglobinspiegel senken und gleichzeitig die Zahl der roten Blutkörperchen über 5,5 * 10 erhöhen¹²/ L.

Abbildung 01: Vererbung von Alpha-Thalassämie

Die Diagnose von Alpha-Thalassämie erfolgt durch die Globinketten-Synthesestudien.

Verwaltung

Patienten mit einer leichten Form der Anämie benötigen normalerweise keine Behandlungen. Die Verabreichung von Eisen und Folsäure wird nur bei einigen Patienten befürwortet. Personen mit schweren Formen der Alpha-Thalassämie benötigen eine lebenslange Bluttransfusion.

Was ist Beta-Thalassämie??

Bei Beta-Thalassämie sinkt die Anzahl der Beta-Globinketten.

Beta-Thalassämie-Major

Wenn beide Eltern Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals sind, besteht die Möglichkeit, dass ein Nachkomme Beta-Thalassämie-Major erbt, 25%. Bei der Beta-Thalassämie wird die Produktion von Beta-Globinketten entweder vollständig unterdrückt oder drastisch reduziert. Da es nicht genug Beta-Globinketten gibt, mit denen sie sich kombinieren lassen, lagern sich die überschüssigen Alpha-Globinketten sowohl in reifen als auch unreifen roten Zellen ab. Dies führt zu einer vorzeitigen Hämolyse roter Blutkörperchen und zu einer ineffektiven Erythropoese.

Klinische Merkmale

Schwere Anämie, die sich 3-6 Monate nach der Geburt bemerkbar macht.
Splenomegalie und Hepatomegalie
Thalassemische Fazies

Die Veränderungen der Gesichtsmerkmale sind auf die Ausdehnung der Knochen aufgrund einer Knochenmarkshyperplasie zurückzuführen. Die Röntgenaufnahme zeigt das Haar-an-Ende-Erscheinungsbild des Schädels, das typischerweise bei Beta-Thalassämie auftritt.

Abbildung 02: Thalassämische Fazies

Labor Diagnose

Die Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist heutzutage die Hauptmethode für die Diagnose hämatologischer Erkrankungen. Beta-Thalassämie-Haupt-HPLC zeigt die Anwesenheit von reduzierten HbA-Werten mit ungewöhnlich hohen HbF-Werten. Ein vollständiges Blutbild zeigt das Vorliegen einer hypochromen mikrozytären Anämie, und die Untersuchung eines Blutfilms zeigt das Vorhandensein einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit einer basophilen Punktierung und Zielzellen an.

Behandlung

Regelmäßige Bluttransfusionen
Eiserne Chelat-Therapie
Folsäure (wenn die Zufuhr von Folsäure nicht zufriedenstellend ist)
Splenektomie (manchmal verwendet, um den Blutbedarf zu senken)
Knochenmarktransplantation
Gentherapie für Screening und therapeutische Zwecke

Beta-Thalassämie-Merkmal / Minor

Beta-Thalassämie minor ist eine häufige Erkrankung, die oft symptomlos ist. Obwohl die Anzeichen und Symptome denen der Alpha-Thalassämie ähnlich sind, ist die Beta-Thalassämie schwerer als die der anderen. Die Diagnose Beta-Thalassämie minor wird bei HbA gestellt₂Ebene ist mehr als 3,5%.

Thalassämie Intermedia

Thalassämie intermedia bezieht sich auf Fälle von mittelschwerer Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen benötigen.

Was ist die Ähnlichkeit zwischen Alpha und Beta-Thalassämie??

In beiden Fällen sinkt der Hämoglobinspiegel im Blut.

Was ist der Unterschied zwischen Alpha und Beta-Thalassämie??

Alpha vs. Beta-Thalassämie
Die Anzahl der Alpha-Globinketten nimmt ab.	Die Anzahl der Beta-Globinketten nimmt ab.
Deletion von Genen
Einige der Gene, die für die Kodierung der alpha-Globinketten verantwortlich sind, werden gelöscht.	Gene, die für die Synthese von Beta-Globin-Ketten verantwortlich sind, werden teilweise oder vollständig gelöscht.
Typen
Hydrops fetalis, HbH-Krankheit und Alpha-Thalassämie-Merkmal sind die Hauptformen der Alpha-Thalassämie.	Es gibt zwei Hauptformen der Beta-Thalassämie: Beta-Thalassämie-Major und Beta-Thalassämie-Moll.
Diagnose
Die Diagnose von Alpha-Thalassämie erfolgt durch die Globinketten-Synthesestudien.	Die Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist die Untersuchung, die zur Diagnose von Beta-Thalassämie verwendet wird.
Klinische Merkmale
Bei der HbH-Erkrankung führt das Fehlen von drei Kopien des alpha-Globingens zu einer mäßigen bis schweren hypochromen mikrozytären Anämie mit assoziierter Splenomegalie. Alpha-Thalassämie-Merkmale verursachen keine Anämie, sie können das mittlere Korpuskularvolumen und den mittleren Hämoglobinspiegel senken und gleichzeitig die Zahl der roten Blutkörperchen über 5,5 * 1012 / L erhöhen.	Schwere Anämie, die sich 3-6 Monate nach der Geburt bemerkbar macht. Splenomegalie und Hepatomegalie Thalassemische Fazies
Behandlung und Management
Patienten mit einer leichten Form der Anämie benötigen normalerweise keine Behandlungen. Die Verabreichung von Eisen und Folsäure wird nur bei einigen Patienten befürwortet. Personen mit schweren Formen der Alpha-Thalassämie benötigen eine lebenslange Bluttransfusion.	Regelmäßige Bluttransfusionen Eiserne Chelat-Therapie Folsäure (wenn die Zufuhr von Folsäure nicht zufriedenstellend ist) Splenektomie (manchmal verwendet, um den Blutbedarf zu senken) Knochenmarktransplantation Gentherapie für Screening und therapeutische Zwecke

Zusammenfassung - Alpha vs Beta-Thalassämie

Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Betaglinkinketten, aus denen das adulte Hämoglobin HbA besteht, verringern. Thalassämie kann in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Bei alpha-Thalassämie ist die Menge an alpha-Ketten verringert, und bei beta-Thalassämie ist die Anzahl an beta-Ketten verringert. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.

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Referenz:

1. Kumar, Parveen J. und Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische Medizin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Bildhöflichkeit:

1. "Thalassemia alpha" von National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - Nationales Herzlungen- und Blutinstitut (NIH) (Public Domain) über Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Von Gibbons R. - Gibbons R. Alpha-Thalassämie-geistige Behinderung, X verbunden. Orphanet J Seltene Dis. 15. 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) über Commons Wikimedia

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