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Unterschied zwischen Klinefelter und Turner-Syndrom

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Hauptunterschied - Klinefelter vs Turner-Syndrom
  

Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorliegen. Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die vor allem durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Da es beim Klinefelter-Syndrom normalerweise ein zusätzliches Chromosom gibt, wird es als Trisomie betrachtet, während das Tuner-Syndrom als Monosomie angesehen wird, da bei den betroffenen Individuen ein Chromosom fehlt. Dies ist der Hauptunterschied zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom.

INHALT

1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist das Klinefelter-Syndrom?
3. Was ist das Turner-Syndrom?
4. Ähnlichkeiten zwischen Klinefelter und Turner-Syndrom
5. Vergleich nebeneinander - Klinefelter gegen Turner-Syndrom in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung

Was ist das Klinefelter-Syndrom??

Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorliegen. Dieser Zustand wird typischerweise nach der Pubertät diagnostiziert, da sich die Hodenanomalie nicht vor der frühen Pubertät entwickelt.

Klinische Merkmale des Klinefelter-Syndroms

  1. Kleine atrophische Hoden und ein kleiner Penis
  2. Hypogonadismus - Die Konzentration des Plasmagonadotropins (insbesondere der FSH-Konzentration) ist erhöht. Der Testosteronspiegel ist stark reduziert, der mittlere Östradiolspiegel liegt jedoch über dem normalen Niveau
  3. Ungewöhnlich langgestreckte Beine
  4. Mangel an sekundären männlichen Geschlechtsmerkmalen
  5. Gynäkomastie
  6. Keine geistige Behinderung, aber der IQ ist etwas geringer als der der Normalbevölkerung
  7. Erhöhte Inzidenz von Typ-II-Diabetes und metabolischem Syndrom
  8. Erhöhte Inzidenz von Osteoporose und Knochenbrüchen
  9. Reduzierte Spermatogenese und männliche Infertilität

Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs, extragonadalen Keimzelltumoren und Autoimmunkrankheiten wie SLE zu erkranken.

Abbildung 01: 47, XXY-Karyotyp

Wie bereits erwähnt, ist das Klinefelter-Syndrom in der Mehrzahl der Fälle mit dem 47, XXY-Karyotyp assoziiert. Dies liegt an der Nichtdisjunktion während der meiotischen Teilung der Keimzellen eines Elternteils.

Was ist das Turner-Syndrom??

Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die in erster Linie durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Der normalerweise mit dem Turner-Syndrom verbundene Karyotyp ist 45, X. Dies ist auf das Fehlen eines gesamten X-Chromosoms, strukturelle Schäden an den X-Chromosomen oder das Vorhandensein von Mosaiken zurückzuführen.

Klinische Merkmale des Turner-Syndroms

  1. Die meisten stark betroffenen Personen leiden im Kindesalter an einem Ödem des Hand- und Fußrückens
  2. Bei den betroffenen Säuglingen kann es gelegentlich auch zu Schwellungen des Nackens kommen
  3. Bilateraler Nackengurt
  4. Kleinwuchs
  5. Breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
  6. Koarktation der Aorta
  7. Eierstöcke streuen, Unfruchtbarkeit und Amenorrhoe
  8. Pigmentierte Naevi

    Abbildung 02: 45, X-Karyotyp

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Klinefelter und Turner-Syndrom?

  • Diese beiden Zustände sind zytogene Störungen, an denen die Geschlechtschromosomen beteiligt sind.

Was ist der Unterschied zwischen dem Klinefelter-Syndrom und dem Turner-Syndrom??

 Klinefelter-Syndrom vs Turner-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorliegen. Das Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die in erster Linie durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist.
Karyotyp
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie und der am häufigsten assoziierte Karyotyp ist 47, XXY. Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie und wird meistens mit dem Karyotyp 45, X assoziiert.
Geschlecht betroffen
Das Klinefelter-Syndrom verursacht einen männlichen Hypogonadismus. Turner-Syndrom verursacht weiblichen Hypogonadismus. Definition

Zusammenfassung - Klinefelter vs Turner-Syndrom

Die zwei erörterten genetischen Erkrankungen sind extrem häufig. Der Hauptunterschied zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom besteht darin, dass das Klinefelter-Syndrom eine Trisomie ist, während das Turner-Syndrom eine Monosomie ist. Ihre frühzeitige Diagnose kann hilfreich bei der Behandlung der Komplikationen sein, die sich aus der zugrunde liegenden Krankheit ergeben.

Bildhöflichkeit:

1. "Human chromosomesXXY01" Nach Benutzer: Nami-ja - Eigene Arbeit (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia

Referenz:

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas und Nelson Fausto. Robbins und Cotran pathologische Grundlage der Krankheit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drucken.

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