Genetische Anomalien bei Säuglingen sind vielleicht die unglücklichste Gruppe von Krankheiten. Die physischen und psychischen Auswirkungen auf Eltern und Baby sind immens. Trisomie 13 und Trisomie 18, die auch als bekannt sind Patau-Syndrom und Edward-Syndrom sind zwei der kompliziertesten genetischen Defekte, die in einer ganzen Reihe von Schwangerschaften auf der ganzen Welt beobachtet wurden. Der Hauptunterschied zwischen Trisomie 13 und 18 ist das Bei der Trisomie 13 gibt es eine zusätzliche Kopie im Chromosom 13, während bei der Trisomie 18 das Chromosom 18 eine zusätzliche Kopie hat.
1. Übersicht und Schlüsseldifferenz
2. Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
3. Was ist Trisomie 18 (Edward-Syndrom)
4. Ähnlichkeiten zwischen Trisomie 13 und 18
5. Vergleich nebeneinander - Trisomie 13 und 18 in tabellarischer Form
6. Zusammenfassung
Trisomie 13, auch bekannt als Patau-Syndrom, ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. Alle 5000 Menschen sind von dieser Erkrankung betroffen.
Die endgültige Diagnose des Patau-Syndroms in der vorgeburtlichen Periode erfolgt durch genetische Analyse der Proben aus Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. CT und MRI können zur Erkennung von Abnormalitäten im Herzen, im Gehirn und in anderen Organen verwendet werden.
Abbildung 01: Kind mit Patau-Syndrom
Die meisten Säuglinge mit Patau-Syndrom kommen nicht in das erste Lebensjahr. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalte kann erforderlich sein.
Trisomie 18, auch bekannt als Edward-Syndrom, ist eine andere autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Das Edward-Syndrom hat eine Korrelation mit dem Alter der Mutter.
Obwohl die Trisomie 18 einige gemeinsame klinische Merkmale mit der Trisomie 21 aufweist, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender; Daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Die meisten der betroffenen Kinder erliegen innerhalb der ersten Wochen.
Abbildung 02: Trisomie 18
Es gibt keine Heilung für die Trisomie 18. Das Auftreten von Infektionen sollte verhindert und Komplikationen minimiert werden. Wenn ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese unverzüglich und energisch behandelt werden. Bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien muss besondere Sorgfalt angewendet werden.
Trisomie 13 gegen 18 | |
Trisomie 13 ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. | Trisomie 18 ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. |
Extra genetisches Material | |
Chromosom 13 enthält zusätzliche genetische Materialien. | Chromosom 18 enthält zusätzliche genetische Materialien. |
Schwere | |
Trisomie 13 ist schwerer als die Trisomie 18. | Trisomie 18 ist auch eine schwere genetische Anomalie mit vielen Komplikationen, jedoch nicht so schwerwiegend wie Trisomie 13. |
Klinische Merkmale | |
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Verwaltung | |
Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 kommen nicht in das erste Lebensjahr. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumenspalte kann erforderlich sein | Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und die Komplikationen zu minimieren. Wenn ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese unverzüglich und energisch behandelt werden. Bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien muss besondere Sorgfalt angewendet werden. |
Trisomie 13 und Trisomie 18 sind zwei genetische Störungen, die auch als Patau-Syndrom bzw. Edward-Syndrom bezeichnet werden. Der Hauptunterschied zwischen der Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass bei Trisomie 13 oder Patau-Syndrom der Defekt im Chromosom 13 vorliegt, bei der Trisomie 18 oder dem Edward-Syndrom liegt der Defekt im Chromosom 18.
1. Kumar, Parveen J. und Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische Medizin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
1. „Voller Trisomie 13-Phänotyp“ Von TRIsoMY Lieblings-Dinge inspiriert durch Natalias Trisomie 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) über Commons Wikimedia
2. "Chromosom 18" von Mysid - Hergestellt von Mysid, basierend auf http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) über Commons Wikimedia