Punktmutation und Frameshift-Mutation sind zwei Arten von Genmutationen, die aufgrund von Fehlern bei der DNA-Replikation und Mutagenen auftreten können. Genmutationen sind Mutationen im kleinen Maßstab, die in der Nukleotidsequenz eines Gens auftreten. Das Hauptunterschied zwischen Punktmutation und Frameshift-Mutation ist das Punktmutation ist eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids in einem Gen, wohingegen eine Framehift-Mutation eine Rolle spielt Ein oder mehrere Nukleotidänderungen verändern den offenen Leserahmen eines bestimmten Gens Punktmutationen sind hauptsächlich Nukleotidsubstitutionen, die zu Stumm-, Missense- oder Nonsense-Mutationen führen. Frame-Shift-Mutationen treten durch Insertion oder Deletion von Nukleotiden auf.
1. Was ist Punktmutation?
- Definition, Typen, Merkmale, verursachte Krankheiten
2. Was ist Frameshift-Mutation?
- Definition, Typen, Merkmale, verursachte Krankheiten
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Punktmutation und Frameshift-Mutation?
- Überblick über allgemeine Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen Punktmutation und Frameshift-Mutation?
- Vergleich der wichtigsten Unterschiede
Schlüsselbegriffe: Deletionen, Frameshift-Mutation, Insertionen, Missense-Mutation, Nonsense-Mutation, Punktmutation, Silent-Mutation, Übergang, Transversion
Eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids in einem Gen wird als Punktmutation bezeichnet. Punktmutationen entstehen durch Nukleotidsubstitutionen. Purine und Pyrimidine sind die zwei Arten von Nukleotiden, aus denen die DNA besteht. Wenn eine Purinbase in eine andere Purinbase substituiert wird, wird die Umwandlung als Übergang bezeichnet. Wenn eine Purinbase durch ein Pyrimidin oder umgekehrt substituiert wird, wird die Umwandlung als Umwandlung bezeichnet. Es gibt drei Arten von Punktmutationen: stille Mutationen, Missense-Mutationen und Nonsense-Mutationen.
Die drei Arten von Punktmutationen sind in gezeigt Abbildung 1.
Abbildung 1: Punktmutationen
Bei stillen Mutationen wird, obwohl sich ein einzelnes Basenpaar in einem bestimmten Codon geändert hat, dieselbe Aminosäure auch von dem veränderten Codon codiert. Dies kann aufgrund der Entartung des genetischen Codes geschehen. Das bedeutet, dass der genetische Code mehrere Codons enthalten kann, um eine bestimmte Aminosäure darzustellen. Daher tritt keine phänotypische Veränderung im Organismus auf, obwohl sich der Genotyp des Organismus geändert hat.
Wenn bei Missense-Mutationen die Veränderung in einem bestimmten Codon durch eine Nukleotidsubstitution erfolgt, wird das Codon so geändert, dass eine andere Aminosäure codiert wird. Manchmal können die chemischen Eigenschaften der substituierten Aminosäure der ursprünglichen Aminosäure entsprechen. In dieser Situation wird keine phänotypische Änderung beobachtet. Wenn jedoch die substituierte Aminosäure aus verschiedenen Eigenschaften besteht, kann das mutierte Protein entweder nicht funktionell oder manchmal tödlich sein.
Bei Nonsense-Mutationen kann die Veränderung eines Nukleotids in einem bestimmten Codon ein Stop-Codon in das Gen einführen. Dies stoppt die Translation des Proteins auf halbem Weg des kompletten Proteins. Das substituierte Protein ist nicht funktionell und in der Länge verkürzt. Diese Art von nichtfunktionellen Proteinen wird später durch zelluläre Mechanismen abgeschnitten.
Mutationen, die den offenen Leserahmen eines Gens verändern, werden als Frameshift-Mutationen bezeichnet. Frameshift-Mutationen können auf zwei Arten auftreten. Einfügen von Basen und Löschen von Basen. Einfügung eines oder mehrerer Basenpaare in die Nukleotidsequenz eines Gens verschiebt die stromabwärts gelegenen Basen nach rechts. Streichung von Basen verschiebt die nachgelagerten Basen nach links. Sowohl Insertionen als auch Deletionen bewirken eine Veränderung des offenen Leserahmens eines bestimmten Gens. In der Regel wird DNA so codiert, dass Stoppcodons eingeführt werden, wenn durch eine Mutation eine Rahmenverschiebung auftritt. Dies wird zelluläre Energie einsparen, die zur Erzeugung eines nichtfunktionellen Proteins verschwendet werden kann.
Abbildung 2: Frameshift-Mutation
Punktmutation: Eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids in einem Gen wird als Punktmutation bezeichnet.
Frameshift-Mutation: Mutationen, die den offenen Leserahmen eines Gens verändern, werden als Frameshift-Mutationen bezeichnet:
Punktmutation: Punktmutationen beinhalten einzelne Nukleotidänderungen
Frameshift-Mutation: Frame-Shift-Mutationen beinhalten Änderungen in mehreren Nukleotiden.
Punktmutation: Punktmutationen treten durch Substitutionen auf.
Frameshift-Mutation: Frameshift-Mutationen treten aufgrund von Insertionen oder Deletionen von Nukleotiden auf.
Punktmutation: Punktmutationen können stumm, missense oder unsinnig sein.
Frameshift-Mutation: Frame-Shift-Mutationen verursachen Veränderungen des offenen Leserasters eines Proteins.
Punktmutation: Punktmutationen verändern die Struktur eines Gens.
Frameshift-Mutation: Frameshift-Mutationen verändern die Anzahl der Nukleotide in einem Gen.
Punktmutation: Sichelzellenanämie wird durch Punktmutationen verursacht.
Frameshift-Mutation: Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch Mutationen der Rahmenverschiebung verursacht.
Punktmutation und Frameshift-Mutation sind zwei Arten von Genmutationen, die in der Nukleotidsequenz eines Gens auftreten. Punktmutation ist eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids, wohingegen die Rahmenverschiebungsmutation eine oder mehrere Nukleotidänderungen ist und den offenen Leserahmen eines bestimmten Gens verändert. Daher besteht der Hauptunterschied zwischen Punktmutation und Frameshift-Mutation in ihrer Wirkung auf die Produktion eines funktionellen Proteins.
1. "Was ist eine Mutation?" utminers.utep.edu. N.p., n. D. Netz. Hier verfügbar. 30. Juli 2017.
1. "Frameshift-Deletion (13062713935)" Nach Genomics Education Program - Frameshift-Löschung (CC BY 2.0) über Commons Wikimedia